Hvad er McArdle's sygdom?
McArdle's sygdom er en arvelig muskelsygdom. Den er også kendt som Glycogen Storage Disease Type V eller myofosforylasedefekt. Personer med denne tilstand mangler et enzym kaldet myofosforylase, som er nødvendigt for at omdanne lagret kulhydrat (glycogen) i muskelceller tilbage til glucose, som bruges til energi. Dette medfører en betydelig mangel på energi i starten af aktiviteten og gennem hele intens aktivitet. Dette fører til træthed, smerte og kramper. Hvis aktiviteten fortsættes i nærværelse af smerte, udvikles muskelnedbrydning, som kan føre til alvorlige komplikationer, såsom akut nyresvigt og kompartmentsyndrom i de påvirkede muskler.
Forekomst
Man antager, at cirka 3.000 tilfælde er blevet diagnosticeret verden over, og det er estimeret, at der kan være dobbelt så mange igen, som aldrig har fået en diagnose. Samlet set kan prævalensen være 1 ud af 100.000 mennesker. Man antager, at et lignende antal mennesker kan være påvirket af alle de andre relaterede tilstande kombineret.
Børn
Børn og deres forældre er typisk opmærksomme på symptomerne fra cirka 5-års alderen, men den gennemsnitlige forsinkelse, før diagnosen stilles, er omkring 20-25 år. Børn bliver ofte betragtet som dovne, ude af form, simuleringer osv., og de har ofte svært ved at klare sig i skolen. Det tager ofte et alvorligt episoden, der medfører indlæggelse med rabdomyolyse (muskelnedbrydning), før problemerne bliver grundigt undersøgt, og en diagnose stilles.
Diagnose
Hvis der er smerte ved aktivitet, som hurtigt forsvinder, hvis aktiviteten stoppes ved symptomens begyndelse, og hvis en blodprøve viser et forhøjet niveau af kreatinkinase, er dette stærkt indicerende for McArdle's sygdom. Mange tilfælde kan nu diagnosticeres ved DNA-analyse. Der er indtil videre identificeret omkring 150 forskellige mutationer af PYGM-genet på kromosom 11. Et lille antal af disse er meget almindelige. Hvis nødvendigt, udføres en muskelbiopsi, da den kan afsløre mangel på enzymet og ofte et overskud af glycogen. Tidlig diagnose er en stor hjælp, da folk så kan lære at håndtere deres tilstand og træffe passende valg om livsstil, beskæftigelse og aktivitetsniveau.
Grader af påvirkning
Nogle mennesker er alvorligt begrænset i deres daglige liv, mens andre finder, at deres tilstand kun er en mindre gene. Hvis folk undgår aktivitet og motion på grund af kramper og smerte, risikerer de muskelforringelse, hvilket medfører endnu alvorligere problemer. Omvendt, hvis folk presser sig selv for meget, kan de akkumulere muskelskader på lang sigt, hvilket også medfører alvorlige problemer. Andre medicinske problemer, såsom diabetes eller hjertesygdom, kan komplicere situationen og gøre symptomerne værre og håndteringen mere vanskelig.
Behandling
Der er ingen kur mod McArdle's sygdom og hidtil ingen medicinsk behandling. Forbedring af aerob kondition gennem regelmæssig, skånsom motion er generelt accepteret som den mest passende behandling. Kost er stadig et kontroversielt emne, hvor nogle mennesker har det bedre med en højere end normalt mængde kulhydrat i kosten, mens andre rapporterer, at de har det bedre med en højere mængde protein. En sukkerholdig drik før planlagt aktivitet kan være nyttig, men dette bør begrænses på grund af risikoen for vægtøgning og diabetes. Man håber, at forskning vil føre til forbedrede behandlingsmuligheder i fremtiden. Der er flere interessante forskningslinjer.
Håndtering
I øjeblikket er den bedste tilgang at:
- Lære at tilpasse aktivitet for at reducere risici;
- Lære at kende de signaler, som musklerne sender om, hvornår du skal sænke tempoet eller holde pause i det, du laver; Øge aerob kondition;
- Undgå at blive overvægtig.
Personer med McArdle's sygdom kan få hjælp fra sundhedspersonale som neurologer, fysioterapeuter, diætister og psykologer. De kan også drage fordel af kontakt med andre mennesker med samme tilstand og med støttegrupper.