EUROMAC er et register over personer, der er diagnosticeret med en sjælden muskelsygdom kendt som McArdle Disease. Det dækker også relaterede muskelsygdomme, der er endnu sjældnere.
Hvad er EUROMAC?
Ud over McArdle Disease dækker EUROMAC også relaterede muskelsygdomme, der er endnu sjældnere. Disse omfatter Glykogenose typer 0, IV, VII, IX, X, XIII; Phosphoglycerate Kinase 1 Deficiency og Muskel Lactat Dehydrogenase Deficiency. EUROMAC er opstået som følge af det internationale behov for samarbejde om sjældne sygdomme, hvilket førte til oprettelsen af International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) i 2010 af den Europæiske Kommission og det amerikanske National Institute of Health med missionen at fremme bedre diagnose og behandling af sjældne sygdomme gennem oprettelse og vedligeholdelse af patientregistre.
EUROMAC bygger på den erfaring, der er opnået i Spanien ved indsamling af data i et nationalt register med over 200 patienter med McArdle. EUROMAC adresserer denne mission og dens forventede indvirkning ved at forene 15 partnere fra 7 EU-lande, Tyrkiet og USA. Vi har opdelt vores arbejde i 8 forskellige arbejdsgrupper, som beskæftiger sig med:
- Undersøgelse af etiske aspekter relateret til registret og oprettelse af relaterede procedurer og formularer, ledet af Assistance Publique-Hôpitaux de Paris;
- Oprettelse af selve registret, ledet af University Hospital 12 de Octubre, Madrid, baseret på deres tidligere erfaring med det spanske register;
- Analyse af de indsamlede data i registret, ledet af Rigshospitalet University of Denmark;
- Data- og kvalitetsstyring, koordineret af University of Larissa, Grækenland;
- En grundig trænings- og oplysningskampagne rettet mod at sprede viden om McArdle Disease og andre sjældne muskulære glykogenoser, ledet af Association for Glycogen Storage Disease UK og University College London. Tjek vores nyheds- og begivenhedssektioner for fremtidige initiativer om McArdle rettet mod både patienter og sundhedsprofessionelle;
- Projektevurdering, ledet af Institute for Hospitalization and Scientific Care "Eugenio Medea", Conegliano Veneto, Italien;
- Projektstyring og koordinering, der sigter mod at sikre, at EUROMAC fungerer effektivt i løbet af sine 3½ år, udført i Barcelona af Vall D’Hebron Research Institute.
Hvad er patientregisteret, og hvorfor oprettes det?
EUROMAC-registeret er en sikker, anonymiseret og fortrolig database designet til at indeholde medicinske data relateret til personer med McArdle Disease og relaterede tilstande, der giver deres samtykke til inklusion. Databasen vil samle data fra alle personer med de inkluderede tilstande. EUROMAC sigter mod at fremme opmærksomhed og forståelse af McArdle Disease og relaterede tilstande, harmonisere standarder for diagnose og pleje og fremme forskning.
EUROMAC håber at rekruttere alle dem, der er diagnosticeret med McArdle Disease og nogle endnu sjældnere relaterede tilstande. Det vil søge samarbejde fra læger og patienter for at lette dette. For at blive inkluderet er det nødvendigt, at diagnosen understøttes af DNA-analyse. Ved at blive inkluderet i registret vil patienterne bidrage til fremtidige generationers velvære. De vigtigste mål er tidlig diagnose, rådgivning og høj kvalitetsbehandling, og i sidste ende en effektiv behandling eller endda en kur.
Fremtidige studier
Registret kan bruges på flere måder, men de vigtigste er:
- til skrivebordsforskning
- til at identificere egnede kandidater til inklusion i fremtidige behandlingsstudier og lægemiddelforsøg.
Forventet langtidspåvirkning
- Forbedre patienternes adgang til specialiseret pleje
- Lettere involvering af nationale regeringer og regulerende myndigheder
- Forbedre viden om McArdle Disease og andre sjældne neuromuskulære glykogenoser
- Reducere den gennemsnitlige forsinkelse i diagnosen
- Reducere risikoen for forkert rådgivning, der fører til invaliderende symptomer og øget risiko for livstruende kriser, der kræver indlæggelse på intensivafdeling.
Hvem er ansvarlig for registret? Hvem støtter det?
Vi er forskere inden for neuromuskulære lidelser, der undersøger, på klinisk og forskningsniveau, sygdomme relateret til type V glykogenose (GSD V) (OMIM® nummer 232600), også kendt som McArdle Disease, og andre relaterede ultrarare muskelglykogenoser. Vi repræsenterer tyve institutter fra hele Europa, samt Tyrkiet og USA, som udgør EUROMAC’s grundlæggende konsortium. Det oprindelige projekt startede i marts 2013 og vil vare lidt under fire år og er koordineret af Neuromuscular and Mitochondrial Pathology Group ved Vall d'Hebron Research Institute i Barcelona, Spanien. De andre medlemmer af konsortiet er de følgende:
EUROMAC er finansieret af den Europæiske Kommission’s Directorate General for Health and Consumers under kontrakt nr. 2012 12 14. Derudover støttes EUROMAC af flere patientforeninger og store netværk af patientregistre, som Association for Glycogen Storage Disease og EPIRARE Group on Rare Disease Registries. Tjek her for yderligere opdateringer om nye samarbejder.