REGISTRET:
EUROMAC er et nyt sygdomsregister for McArdles sygdom og andre sjældne glyco(gene)lytiske lidelser, der præsenterer sig med træningstolerance. Målet med projektet er at identificere så mange patienter som muligt på tværs af alle europæiske lande og indsamle vigtige kliniske og epidemiologiske data. Vi håber at skabe den største internationale kohorte af mennesker med sådanne sjældne lidelser. Samarbejde mellem lande er essentielt for at opnå dette mål.
KAN JEG DELTAGE?
Kliniere i EU og patienter med sjældne glyco(gene)lytiske lidelser, der præsenterer sig med træningstolerance fra EU kan deltage i dette projekt.
HVORDAN VIRKER REGISTRERINGEN?
Registrering sker via en sikker webplatform. Registreringsprocessen starter med patientens initiativ. Hver patient vil blive klart informeret af sin læge om registreringen og dens mål, og hvis patienten accepterer at deltage, skal han/hun læse informationsbladet for at starte registreringen ved at underskrive formularen for samtykke fra patienten, som inkluderer lægens oplysninger (fuldt navn, adresse og e-mail). Derefter vil lægen bekræfte, om patienten har en genetisk diagnose af en af de sjældne glyco(gene)lytiske lidelser, der er dækket af EUROMAC-registret. Lægen vil derefter indsamle den underskrevne samtykkeformular og uploade den i registret og opbevare den originale underskrevne formular i sine filer. Lægen vil give patienten et login med anonymiseret brugernavn og adgangskode. Patienten vil kunne indtaste personlige og ikke-specialiserede oplysninger i registret, mens specialiserede felter kun kan udfyldes af lægen. Data vil blive anonymiseret for at beskytte deltagerne, og kun de tildelte læger vil have adgang til deres patienters personlige oplysninger. Dog vil anonymiserede data være tilgængelige for de udpegede EUROMAC-partnere.
HVORFOR ER EUROMAC-REGISTRET SÅ VIGTIGT?
Vi håber at generere en database med patientgrupper og relevante fagfolk i hele EU, herunder data tilgængelige på alle sprog i de deltagende lande. Det vil gøre det muligt for os at forbedre adgangen til specialiseret behandling for patienter. Registret vil hjælpe med at sprede relevant information til både patienter og læger. Træningskurser vil blive implementeret for patienter og støttegrupper såvel som for læger.
EUROMAC-webstedet (https://euromacregistry.eu/) indeholder også en liste over videnskabelige centre for ekspertise for denne gruppe af lidelser. Vi håber at øge opmærksomheden på disse lidelser, og webstedet vil guide patienter og læger mod korrekt diagnose og behandling i hele Europa.
Data om epidemiologi og naturlig historie vil blive genereret og støtte viden om disse sjældne lidelser.
Vi planlægger at udvikle plejestandarder, som vil blive offentliggjort på webstedet, og vi håber, at registret vil være indgangen til fremtidige storskala multicenter kliniske forsøg.
HVOR LANG TID TAGER DET AT UDFYLDE EUROMAC-FORMULARER MED KLINISKE OPLYSNINGER OM EN PATIENT?
Afhængigt af mængden af data, der er tilgængelige for hver specifik patient, kan det tage mellem 30 og 45 minutter at udfylde EUROMAC-formularerne med kliniske oplysninger.
SKAL JEG KENDE TIL EN SPECIFIK UNDERSØGELSE FOR REGISTRERINGEN?
Klinikker behøver ikke et specifikt studie for registreringen. Den sædvanlige procedure med hensyn til patientens indtastning vil være obligatorisk og vil også være tilgængelig som en teknisk tutorial (på engelsk) for læger, før data indtastes. En tutorial vil også være tilgængelig for patienterne, så de kan indtaste deres egne yderligere data, som er oprettet i registret.
OG HVIS PATIENTEN IKKE ØNSKER AT DELTAGE I REGISTRET LÆNGERE, HVORDAN SKAL JEG PROCEEDERE?
Patienter er fri til at trække deres tilladelse tilbage når som helst uden at blive straffet, uden at få nægtet behandling eller miste nogen fordele, de ellers har ret til. Anmodninger om at trække sig tilbage skal ske skriftligt til lægen; han/hun vil derefter underrette registret skriftligt, og systemet vil slette alle data, der knytter sig til patienten. Patientens kliniske og genetiske data vil forblive i databasen til anonymiseret brug i rapporter eller statistik.
Registret finansieres i øjeblikket af EU. Samarbejdspartnere og frivillige fra både sundhedstjenester og patientstøtteorganisationer er velkomne.