Hvad er formålet med EUROMAC-registeret?
Der findes ingen kur mod muskelglykogenoser, og der er indtil videre ingen medicinsk behandling. Dette er hovedårsagen til oprettelsen af dette register. Målet er at indsamle kliniske data om personer med McArdle sygdom og de ovennævnte glykogenoser. På lang sigt forventer vi at opnå følgende mål:
• Forbedre patienternes adgang til specialiseret behandling;
• Forbedre viden om McArdle sygdom og andre sjældne neuromuskulære glykogenoser;
• Hjælpe patienter med at lære eller forbedre håndteringen af deres sygdom; • Undgå forsinket eller forkert diagnose og rådgivning;
• Lettere inkludering af patienter i fremtidige kliniske og terapeutiske forsøg.
Hvilke risici er der ved at deltage i dette register?
Der er ingen medicinske risici forbundet med deltagelse i registeret, da alle vurderinger, der indsamles i registeret, anses for at være en del af standardplejen for de inkluderede patienter.
Der er heller ingen omkostninger for dig ved at deltage i dette register. Diskuter venligst alle sygdomshåndteringsaktiviteter og de tilknyttede risici med din behandlende læge, hvis nødvendigt. Hvordan kan jeg deltage i registeret? Hvis du ønsker at blive inkluderet i EUROMAC-registeret, skal du kontakte din læge, som vil informere dig om, hvordan du gør dette, og især om dine rettigheder. Du kan også få adgang til registeret via EUROMAC-webstedet (euromacregistry.eu); dette vil føre dig til en separat, sikker server, hvor du vil downloade de nødvendige formularer og derefter indtaste dine data i registeret. For at sikre en korrekt indtastning, især vedrørende diagnosen, vil din første indtastning blive valideret og afsluttet af din læge. Alternativt kan du lade din læge indtaste hele registeret selv.
Hvor længe vil mine data blive opbevaret i registeret?
Da glykogenoser er sjældne genetiske sygdomme, er det forudset, at EUROMAC-registeret vil fortsætte i mange år for at sikre en omfattende dækning af patienter. Du vil dog kunne trække dig tilbage fra registeret når som helst, som beskrevet nedenfor.
Hvad er mine rettigheder i dette register?
Deltagelse i EUROMAC-registeret er helt frivillig. Du kan vælge ikke at deltage eller trække dit samtykke tilbage når som helst uden at blive straffet, uden at få nægtet behandling eller miste nogen af de fordele, du ellers er berettiget til. Hvis du trækker dig fra registeret, vil systemet fjerne din personlige kode, navn og enhver tilknytning til din identitet og din personlige læge fra databasen og eventuelle andre tilknyttede studier. Dine kliniske og genetiske data vil forblive i databasen til brug i anonymiserede samlede data-rapporter eller statistikker. Din læge skal også være dit første kontaktpunkt, hvis du ønsker at trække dig fra registeret. Anmodninger om tilbagetrækning skal indsendes skriftligt til din læge; han/hun vil derefter underrette registeret skriftligt, og systemet vil slette alle data, der er knyttet til din identitet, inden for 7 arbejdsdage.
Hvem finansierer og regulerer registeret?
EUROMAC-registeret er finansieret af Europa-Kommissionen under kontrakt nr. 2012 12 14. Derfor er ejeren af registeret Europa-Kommissionen, men som forklaret ovenfor, vil den ikke have adgang til din identitet, og du kan til enhver tid trække dig fra det og få dine identificerende data permanent fjernet. Adgang til og behandling af data i dette register reguleres af EU-direktiv 95/46 om beskyttelse af enkeltpersoner med hensyn til behandling af personoplysninger og om fri bevægelighed for sådanne data. Yderligere information og kontakt: For eventuelle spørgsmål vedrørende din tilstand eller din deltagelse i registeret, skal du kontakte din læge, eller hvis du har brug for yderligere hjælp, kan du besøge EUROMAC-webstedet eller kontakte EUROMAC-koordinatoren på følgende adresse:
Læge/specialist: Dr. Ros Quinlinvan Center for Neuromuskulære Sygdomme, Box 102, The National Hospital for Neurology & Neurosurgery, Queen Square, London WC1N 3BG, Storbritannien. Tlf: +44-203-4488132 e-mail:
EUROMAC-koordinator: Dr. Ramon Marti, Institut de Recerca Vall’Hebron, Passeig Vall D’Hebron 119-129, Edifici Mediterranea, Barcelona, Spanien. Tlf: +34-93-4894054 e-mail:
Registerkoordinator: Miguel Ángel Martín, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spanien. Tlf: 917 79 27 85, e-mail: mamcasanueva@h12o.es