EUROMAC es un registro de personas a las que se les diagnostica una rara afección muscular conocida como enfermedad de McArdle. También cubre afecciones musculares relacionadas que son aún más raras.
¿QUÉ ES EUROMAC?
Además de la enfermedad de McArdle, EUROMAC también cubre afecciones musculares relacionadas que son aún más raras. Estos incluyen Glucogenosis Tipos 0, IV, VII, IX, X, XIII; Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 y deficiencia de lactato deshidrogenasa muscular. EUROMAC surge de la demanda internacional de cooperación en Enfermedades Raras, que llevó a la Comisión Europea y al Instituto Nacional de Salud de EE.UU. a crear en 2010 el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC), con la misión de perseguir un mejor diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. mediante la creación y mantenimiento de registros de pacientes.
A partir de la experiencia adquirida en España al recopilar datos en un registro nacional de más de 200 pacientes de McArdle, EUROMAC aborda esta misión y su impacto esperado uniéndose a 15 socios de 7 países de la UE, Turquía y Estados Unidos. Hemos dividido nuestro trabajo en 8 grupos de trabajo diferentes, que se ocupan respectivamente de:
- Estudio de los aspectos éticos relacionados con el registro y establecimiento de procedimientos y formularios relacionados, liderado por Assistance Publique Hospitaux de Paris;
- Creación del propio registro, liderado por el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, a partir de su experiencia previa con el registro español;
- Análisis de los datos recogidos en el registro, liderado por la Universidad Rigshospitalet de Dinamarca;
- Gestión de datos y calidad, coordinado por la Universidad de Larissa, Grecia;
- Una exhaustiva campaña de formación y difusión destinada a difundir el conocimiento sobre la enfermedad de McArdle y otras formas de glucogenosis muscular rara, liderada por la Association for Glycogen Storage Disease UK y el University College London. Consulte las secciones de noticias y eventos para conocer futuras iniciativas sobre McArdle dirigidas tanto a pacientes como a profesionales de la salud;
- Evaluación de Proyecto, liderado por el Instituto de Hospitalización y Atención Científica “Eugenio Medea”, Conegliano Veneto, Italia;
- Gestión y coordinación del proyecto, destinado a garantizar el buen funcionamiento de EUROMAC en su conjunto durante sus 3 años y medio, llevado a cabo en Barcelona por el Instituto de Investigación Vall D’Hebron.
¿QUÉ ES EL REGISTRO DE PACIENTES Y POR QUÉ SE CREA?
El registro EUROMAC es una base de datos segura, anonimizada y confidencial diseñada para contener datos médicos relacionados con personas con enfermedad de McArdle y afecciones relacionadas que dan su consentimiento para su inclusión. La base de datos recopilará datos de todas las personas con las condiciones incluidas. EUROMAC tiene como objetivo promover la conciencia y la comprensión de la enfermedad de McArdle y las afecciones relacionadas, armonizar los estándares de diagnóstico y atención y promover la investigación.
EUROMAC espera incorporar al registro a todos aquellos a los que se les diagnostique la enfermedad de McArdle y una serie de afecciones relacionadas aún más raras. Buscará la cooperación de profesionales médicos y pacientes para facilitar esto. Para ser incluido es imprescindible que el diagnóstico esté respaldado por un análisis de ADN. Al ser incluidos en el registro, los pacientes contribuirán al bienestar de las generaciones futuras de personas con estas afecciones. Los objetivos clave son el diagnóstico precoz, el asesoramiento y la gestión de alta calidad y, en última instancia, un tratamiento eficaz o incluso una cura.
FUTUROS ESTUDIOS
El registro se puede utilizar de varias maneras, pero las claves son:
- Para investigación documental
- Identificar candidatos adecuados para su inclusión en futuros estudios de tratamientos y ensayos de fármacos.
IMPACTO ESPERADO A LARGO PLAZO
- Mejorar el acceso de los pacientes a la atención especializada
- Facilitar la participación de los gobiernos nacionales y las agencias reguladoras.
- Mejorar el conocimiento de la historia natural de la enfermedad de McArdle y otras glucogenosis neuromusculares raras.
- Reducir el retraso medio en el diagnóstico
- Reducir el riesgo de consejos incorrectos que provoquen síntomas debilitantes y un mayor riesgo de crisis potencialmente mortales que requieran ingreso en cuidados intensivos.
¿QUIÉN ES RESPONSABLE DEL REGISTRO? ¿QUIÉN LO APOYA?
Somos investigadores en el campo de los trastornos neuromusculares que investigamos, a nivel clínico y de investigación, sobre la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V (GSD V) (número OMIM® 232600), también conocida como Enfermedad de McArdle y otras glucogenosis musculares ultrararas relacionadas. Representamos a veinte institutos de toda Europa, además de Turquía y Estados Unidos, que forman el consorcio fundador de EUROMAC. El proyecto inicial comenzó en marzo de 2013, tendrá una duración de poco menos de cuatro años y está coordinado por el Grupo de Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Instituto de Investigación del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona, España. Los demás miembros del consorcio son los siguientes:
EUROMAC está financiado por la Dirección General de Salud y Consumidores de la Comisión Europea bajo el contrato número 2012 12 14. Además, EUROMAC cuenta con el apoyo de varias asociaciones de pacientes y grandes redes de registros de pacientes, como la Asociación para la Enfermedad por Almacenamiento de Glicógeno y la EPIRARE. Grupo de Registros de Enfermedades Raras. Consulte aquí para obtener más actualizaciones sobre nuevas colaboraciones.