¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE McARDLE?
La enfermedad de McArdle es una afección muscular hereditaria. También se conoce como enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V o deficiencia de miofosforilasa. A las personas con esta afección les falta una enzima llamada miofosforilasa, que es necesaria para convertir los carbohidratos almacenados como glucógeno en las células musculares nuevamente en glucosa para utilizarlos como energía. Esto se traduce en una importante escasez de energía al inicio de la actividad y durante toda actividad intensa. Esto provoca fatiga, dolor y calambres. Si la actividad continúa en presencia de dolor, se desarrolla una degradación muscular que puede provocar complicaciones graves, como insuficiencia renal aguda y síndrome compartimental en los músculos afectados.
Frecuencia
Se cree que aprox. Se pueden haber diagnosticado 3.000 casos en todo el mundo, y se estima que puede volver a haber el doble de personas que nunca han conseguido obtener un diagnóstico. En total, la prevalencia puede ser de 1 entre 100.000 personas. Se cree que un número similar de personas pueden verse afectadas por todas las demás afecciones relacionadas combinadas.
Infancia
Los niños y sus padres suelen ser conscientes de los síntomas alrededor de los 5 años, pero el retraso medio antes de lograr el diagnóstico es de unos 20 a 25 años. Los niños son etiquetados como vagos, no aptos, fingidos, etc., y con frecuencia lo pasan mal en la escuela. A menudo es necesario un episodio grave que resulte en hospitalización con rabdomiólisis (degradación muscular) antes de que los problemas se investiguen por completo y se logre un diagnóstico.
Diagnóstico
Si hay dolor durante la actividad, que se resuelve rápidamente si la actividad se detiene al inicio de los síntomas, y si un análisis de sangre revela un nivel elevado de creatina quinasa, entonces esto es muy sugestivo de enfermedad de McArdle. Muchos casos ahora pueden diagnosticarse mediante análisis de ADN. Hasta ahora se han identificado alrededor de 150 mutaciones diferentes del gen PYGM en el cromosoma 11. Un pequeño número de estos son muy comunes. Si es necesario, se realiza una biopsia muscular, ya que puede revelar una falta de enzima y, normalmente, un exceso de glucógeno. El diagnóstico temprano es de gran ayuda porque las personas pueden aprender a controlar su afección y tomar decisiones adecuadas sobre el estilo de vida, el empleo y los niveles de actividad.
Grados afectados
Algunas personas se ven severamente restringidas en su vida diaria, mientras que otras consideran que su condición es sólo un inconveniente menor. Si las personas evitan la actividad y el ejercicio debido a los calambres y el dolor, correrán el riesgo de atrofia muscular, lo que resulta en problemas aún más graves. Por el contrario, si las personas se esfuerzan demasiado, pueden acumular daño muscular a largo plazo, lo que también resultará en problemas graves. Otros problemas médicos, como la diabetes o las enfermedades cardíacas, pueden complicar la situación y empeorar los síntomas y dificultar el tratamiento.
Tratamiento
No existe cura para la enfermedad de McArdle y hasta la fecha no existe tratamiento farmacológico. Generalmente se acepta como el tratamiento más adecuado mejorar la aptitud aeróbica mediante ejercicio suave y regular. La dieta sigue siendo controvertida: a algunas personas les va mejor con una cantidad de carbohidratos superior a la normal en su dieta, mientras que otras informan que les va mejor con una mayor cantidad de proteínas. Una bebida azucarada antes de la actividad planificada puede ser útil, pero su uso debe limitarse debido a los riesgos de aumento de peso y diabetes. Se espera que la investigación conduzca a que en el futuro haya mejores tratamientos disponibles. Hay una serie de líneas de investigación interesantes.
Gestión
En la actualidad, el mejor enfoque es:
- Aprenda a adaptar la actividad para reducir los riesgos;
- Conozca las señales de los músculos que le indican cuándo reducir la velocidad o pausar lo que está haciendo; Aumentar la aptitud aeróbica;
- Evite el sobrepeso.
Las personas con enfermedad de McArdle pueden recibir ayuda de profesionales médicos como consultores neuromusculares, fisioterapeutas, dietistas y psicólogos. También pueden beneficiarse del contacto con otras personas con la afección y con grupos de apoyo.