¿POR QUÉ ES TAN IMPORTANTE EL REGISTRO EN EUROMAC?
EL REGISTRO:
El EUROMAC es un nuevo registro de enfermedades para la enfermedad de McArdle y otros trastornos raros glucogenéticos que se presentan con intolerancia al ejercicio. El objetivo del proyecto es identificar a la mayor cantidad de pacientes posible en todos los países europeos y recopilar datos clínicos y epidemiológicos importantes. Esperamos crear la cohorte internacional más grande de personas con estas raras condiciones. La cooperación entre países es esencial para lograr este objetivo.
¿PUEDO PARTICIPAR?
Los clínicos que trabajen en la UE y los pacientes con trastornos raros glucogenéticos que se presenten con intolerancia al ejercicio de la UE pueden participar en este proyecto.
¿CÓMO FUNCIONA EL REGISTRO?
El registro se realiza a través de una plataforma web segura. El proceso de registro comienza con la iniciativa del paciente. Cada paciente será informado claramente por su médico sobre el registro y sus objetivos, y si el paciente acepta participar, deberá leer la hoja informativa para comenzar el registro firmando el formulario de Consentimiento Informado del Paciente, que incluye los datos del médico (nombre completo, dirección y correo electrónico). Luego, el médico confirmará si el paciente tiene un diagnóstico genético de uno de los trastornos raros glucogenéticos cubiertos por el Registro EUROMAC. El médico recogerá el formulario de Consentimiento Informado firmado, lo cargará en el registro y conservará el formulario original firmado en sus archivos. El médico proporcionará al paciente un nombre de usuario y contraseña anonimados para ingresar al sistema. El paciente podrá ingresar los campos personales y no especializados del registro, mientras que los campos especializados solo podrán ser completados por el médico. Los datos serán anonimizados para garantizar la protección de los participantes y solo los médicos asignados tendrán acceso a la información personal de sus pacientes. Sin embargo, los datos anonimizados serán accesibles para los socios designados de EUROMAC.
¿POR QUÉ ES TAN IMPORTANTE EL REGISTRO EUROMAC?
Esperamos generar una base de datos de grupos de pacientes y profesionales involucrados en toda la UE, incluyendo datos disponibles en todos los idiomas de los países participantes. Esto nos permitirá mejorar el acceso de los pacientes a la atención especializada. El Registro ayudará a difundir información relevante tanto a pacientes como a clínicos. Se implementarán cursos de formación para pacientes y grupos de apoyo, así como para los clínicos.
El sitio web de EUROMAC (https://euromacregistry.eu/) también contiene una lista de centros científicos de excelencia para este grupo de trastornos. Esperamos incrementar la concienciación sobre estos trastornos y el sitio web orientará a pacientes y clínicos hacia un diagnóstico y tratamiento adecuado en toda Europa.
Se generarán datos sobre epidemiología e historia natural, apoyando el conocimiento sobre estos trastornos raros.
Planeamos desarrollar normas de atención que se publicarán en el sitio web y esperamos que el registro sea la puerta de entrada a futuras grandes investigaciones clínicas multicéntricas.
¿CUÁNTO TIEMPO TOMA RELLENAR LOS FORMULARIOS DE EUROMAC CON INFORMACIÓN CLÍNICA DE UN PACIENTE?
Dependiendo de la cantidad de datos disponibles para cada paciente específico, puede tomar entre 30 y 45 minutos llenar los formularios de EUROMAC con información clínica.
¿NECESITO ESTAR FAMILIARIZADO CON ALGÚN ESTUDIO ESPECÍFICO DE EVALUACIÓN?
Los clínicos no necesitan ningún estudio específico para el registro. El procedimiento habitual en cuanto al ingreso del paciente será obligatorio y también estará disponible un tutorial técnico específico (en inglés) para el médico antes de ingresar los datos. También habrá un tutorial disponible para los pacientes para que puedan ingresar sus propios datos adicionales según lo establecido en el registro.
¿Y SI EL PACIENTE YA NO QUIERE PARTICIPAR EN EL REGISTRO, ¿CÓMO DEBO PROCEDER?
Los pacientes son libres de retirar su autorización en cualquier momento sin ser penalizados, sin que se les niegue tratamiento o sin perder ningún beneficio al que tengan derecho. Las solicitudes para retirar deben realizarse por escrito al médico; él/ella notificará por escrito al registro, y el sistema eliminará cualquier dato relacionado con el paciente. Los datos clínicos y genéticos de los pacientes permanecerán en la base de datos para ser utilizados en informes o estadísticas de datos agregados anonimizados.
El registro está actualmente financiado por la Unión Europea. Se invita a colaboradores y voluntarios tanto de los servicios de salud como de organizaciones de apoyo a pacientes.