EUROMAC, McArdle Hastalığı olarak bilinen nadir bir kas hastalığına sahip kişiler için bir kayıttır. Ayrıca daha nadir olan ilgili kas hastalıklarını da kapsar.
EUROMAC NEDİR?
EUROMAC, McArdle Hastalığı'nın yanı sıra daha nadir olan ilgili kas hastalıklarını da kapsar. Bunlar, Glikojenoz Tipleri 0, IV, VII, IX, X, XIII; Fosfoglikerat Kinaz 1 Eksikliği ve Kas Laktat Dehidrojenaz Eksikliği'ni içerir. EUROMAC, nadir hastalıklarla ilgili uluslararası işbirliği talebinden doğmuştur. Bu talep, Avrupa Komisyonu ve ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü'nün 2010 yılında Uluslararası Nadir Hastalıklar Araştırma Konsorsiyumu (IRDiRC) kurmalarına yol açmıştır. IRDiRC'nin misyonu, hasta kayıtlarının oluşturulması ve sürdürülmesi yoluyla nadir hastalıkların daha iyi teşhisi ve tedavisini sağlamaktır.
İspanya'da 200'den fazla McArdle hastasıyla toplanan verilerden edinilen deneyime dayanarak, EUROMAC bu misyonu ve beklenen etkisini, 7 AB ülkesinden, Türkiye ve ABD'den 15 ortakla birlikte ele almaktadır. Çalışmamızı 8 farklı çalışma grubuna ayırdık ve her grup şunlarla ilgilenmektedir:
- Kayıtla ilgili etik açıdan incelenmesi ve ilgili prosedürlerin ve formların oluşturulması, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris tarafından yönetilmektedir;
- Kayıt sisteminin kurulması, Madrid'deki University Hospital 12 de Octubre tarafından, İspanya'daki önceki deneyimlerine dayalı olarak yönetilmektedir;
- Kayıttaki verilerin analiz edilmesi, Danimarka'nın Rigshospitalet Üniversitesi tarafından yönetilmektedir;
- Veri ve kalite yönetimi, Yunanistan'daki Larissa Üniversitesi tarafından koordine edilmektedir;
- McArdle Hastalığı ve diğer nadir kas glikojenozları hakkında bilgi yayma ve eğitim kampanyası, Association for Glycogen Storage Disease UK ve University College London tarafından yönetilmektedir. McArdle hastalığına yönelik gelecekteki hasta ve sağlık profesyonellerine yönelik girişimler için haberler ve etkinlikler bölümlerini inceleyin;
- Proje Değerlendirmesi, İtalya'nın Conegliano Veneto şehrindeki Institute for Hospitalization and Scientific Care “Eugenio Medea” tarafından yönetilmektedir;
- Proje yönetimi ve koordinasyonu, EUROMAC'ın tüm süresince düzgün çalışmasını sağlamak amacıyla, Barcelona'daki Vall D’Hebron Research Institute tarafından yürütülmektedir.
HASTA KAYDI NEDİR VE NEDEN OLUŞTURULUYOR?
EUROMAC kaydı, McArdle Hastalığı ve ilgili hastalıklara sahip kişilerin tıbbi verilerini içerecek şekilde güvenli, anonimleştirilmiş ve gizli bir veritabanıdır. Bu veritabanı, dahil edilen hastalıkları olan tüm kişilerden veri toplayacaktır. EUROMAC, McArdle Hastalığı ve ilgili hastalıklar hakkında farkındalık yaratmayı, tanı ve bakım standartlarını uyumlu hale getirmeyi ve araştırmaları teşvik etmeyi amaçlamaktadır.
EUROMAC, McArdle Hastalığı ve daha nadir ilgili hastalıklarla teşhis edilmiş tüm kişileri kayıtlara almak istiyor. Bu konuda tıbbi profesyoneller ve hastalarla işbirliği yapmayı hedeflemektedir. Dahil olmak için, tanının DNA analizi ile desteklenmiş olması gerekmektedir. Kayıtlara dahil olmak, hastaların bu hastalıklarla gelecekteki nesillerin refahına katkıda bulunması anlamına gelir. Ana hedefler, erken teşhis, yüksek kaliteli danışmanlık ve yönetim ve nihayetinde etkili bir tedavi veya tedavi sağlamaktır.
GELECEK ÇALIŞMALAR
Kayıt, çeşitli şekillerde kullanılabilir, ancak ana kullanım alanları şunlardır:
- Masa başı araştırmaları için
- Gelecekteki tedavi çalışmaları ve ilaç denemelerine katılacak uygun adayları belirlemek için.
BEKLENEN UZUN VADELİ ETKİLER
- Hastaların uzmanlaşmış bakıma erişimini iyileştirmek
- Ulusal hükümetler ve düzenleyici ajansların katılımını kolaylaştırmak
- McArdle Hastalığı ve diğer nadir nöromüsküler glikojenozların doğal tarihini daha iyi anlamak
- Teşhis konulmasındaki ortalama gecikmeyi azaltmak
- Yanıltıcı tavsiyelerle birlikte gelen sakatlayıcı semptomları ve yaşamı tehdit eden krizlerin artan riskini azaltmak, bu da yoğun bakım ünitesine yatış gerektirir.
KAYDIN SORUMLUSU KİMDİR? KİLER DESTEKLEMektedir?
Biz, glikojen depolama hastalığı tip V (GSD V) (OMIM® numarası 232600) ve diğer ilgili nadir kas glikojenozları üzerine klinik ve araştırma düzeyinde incelemeler yapan nöromüsküler bozukluklar alanında araştırmacılarız. Avrupa'nın çeşitli yerlerinden, ayrıca Türkiye ve ABD'den yirmi enstitüyü temsil ediyoruz ve bunlar EUROMAC'ın kurucu konsorsiyumunu oluşturuyor. Başlangıç projesi Mart 2013'te başlamış olup, yaklaşık dört yıl sürecektir ve Barcelona'daki Vall d'Hebron Araştırma Enstitüsü'nden Nöromüsküler ve Mitokondriyal Hastalıklar Grubu tarafından koordine edilmektedir. Konsorsiyumun diğer üyeleri şunlardır:
EUROMAC, Avrupa Komisyonu'nun Sağlık ve Tüketiciler Genel Müdürlüğü tarafından 2012 12 14 sözleşme numarası altında finanse edilmektedir. Ayrıca, EUROMAC, birçok hasta derneği ve büyük hasta kayıtları ağları tarafından desteklenmektedir, örneğin, Association for Glycogen Storage Disease ve EPIRARE Grubu (Nadir Hastalıklar Kayıtları Grubu). Yeni işbirlikleri hakkında daha fazla bilgi için burayı inceleyin.