McARDLE HASTALIĞI NEDİR?
McArdle hastalığı kalıtsal bir kas hastalığıdır. Ayrıca Glikojen Depolama Hastalığı Tip V veya myofosforilaz eksikliği olarak da bilinir. Bu hastalığı olan kişilerde, kas hücrelerinde depolanan glikojeni enerji için kullanılan glukoza dönüştürmek için gerekli olan myofosforilaz adı verilen enzim eksiktir. Bu durum, aktivitenin başlangıcında ve tüm yoğun aktivitelerde enerji yetersizliğine yol açar. Bu da yorgunluk, ağrı ve kramp gibi belirtilere sebep olur. Eğer aktivite, ağrı varken devam ederse, kasların bozulmasına yol açabilir ve bu da akut böbrek yetmezliği ve etkilenen kaslarda compartman sendromu gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir.
Yaygınlık
Dünya çapında yaklaşık 3.000 vakada teşhis konmuş olduğu düşünülmektedir ve teşhis alamamış olanların sayısının iki katı kadar olduğu tahmin edilmektedir. Toplamda, yaygınlık 100.000 kişide 1 olabilir. Aynı sayıda kişinin diğer ilgili hastalıklarla etkilendiği düşünülmektedir.
Çocukluk
Çocuklar ve ebeveynleri, genellikle 5 yaş civarında semptomların farkına varır, ancak tanı konulmadan önceki ortalama gecikme süresi 20 ila 25 yıldır. Çocuklar tembel, sağlıksız, rol yapan vb. olarak etiketlenebilirler ve okulda genellikle zor zamanlar geçirebilirler. Sorunların tam olarak incelenmesi ve bir tanının konulması genellikle ciddi bir hastaneye yatışla ve rabdomiyoliz (kas bozulması) ile ortaya çıkar.
Tanı
Aktivite sırasında ağrı varsa, semptomların başlangıcında aktivite durdurulduğunda hızla çözülüyorsa ve bir kan testi, Kreatin Kinaz seviyelerinin yükseldiğini gösteriyorsa, bu McArdle hastalığını güçlü bir şekilde işaret eder. Şu anda birçok vaka DNA analizi ile teşhis edilebilmektedir. PYGM genindeki yaklaşık 150 farklı mutasyon tespit edilmiştir. Bunlardan bazıları çok yaygındır. Gerekirse, kas biyopsisi yapılır, çünkü bu, enzimin eksikliğini ve genellikle fazla glikojen birikmesini ortaya çıkarabilir. Erken tanı çok faydalıdır çünkü kişiler hastalıklarını yönetmeyi öğrenebilir ve yaşam tarzı, iş ve aktivite seviyeleri hakkında uygun seçimler yapabilirler.
Etki Dereceleri
Bazı kişiler günlük yaşamlarında ciddi şekilde kısıtlanırken, diğerleri hastalıklarını sadece küçük bir rahatsızlık olarak kabul eder. Eğer kişiler ağrı ve kramp nedeniyle aktiviteyi ve egzersizi kaçırırlarsa, kas israfı riskiyle karşı karşıya kalabilirler, bu da daha ciddi sorunlara yol açar. Tersine, eğer kişiler kendilerini çok fazla zorlarlarsa, uzun vadede kas hasarı birikmesi olabilir, bu da ciddi problemlere yol açacaktır. Diyabet veya kalp hastalığı gibi diğer tıbbi sorunlar, durumu karmaşıklaştırabilir ve semptomları kötüleştirebilir ve yönetimi daha zor hale getirebilir.
Tedavi
McArdle hastalığının tedavisi yoktur ve bugüne kadar hiçbir ilaç tedavisi mevcut değildir. Düzenli ve hafif egzersizle aerobik fitnesin iyileştirilmesi genellikle en uygun tedavi olarak kabul edilir. Diyet hala tartışmalıdır, bazı kişiler normalden daha fazla karbonhidrat alarak daha iyi sonuçlar elde ederken, diğerleri daha fazla proteinle daha iyi sonuçlar aldıklarını bildirmektedir. Planlanan aktivitelerden önce şekerli bir içecek içmek faydalı olabilir, ancak bu, kilo alımı ve diyabet riskleri nedeniyle sınırlı kullanılmalıdır. Araştırmaların, gelecekte daha iyi tedavilerin geliştirilmesine yol açması beklenmektedir. Birçok ilginç araştırma hattı vardır.
Yönetim
Şu anda, en iyi yaklaşım şudur:
- Aktiviteyi riski azaltacak şekilde nasıl adapte edileceğini öğrenmek;
- Kaslardan gelen sinyalleri tanımayı öğrenmek, ne zaman yavaşlayacağınızı veya yaptığınız işi durdurmanız gerektiğini; Aerobik fitnesi artırmak;
- Obez olmaktan kaçınmak.
McArdle hastalığına sahip kişiler, nöromüsküler danışmanlar, fizyoterapistler, diyetisyenler ve psikologlar gibi sağlık profesyonellerinden yardım alabilirler. Ayrıca, aynı hastalığa sahip diğer kişilerle ve destek gruplarıyla iletişim kurarak fayda sağlayabilirler.