EL REGISTRE:
EUROMAC és un nou registre de malalties per a la malaltia de McArdle i altres trastorns rars de glicogenòlisi (glicogenosi) que es presenten amb intolerància a l'exercici. L'objectiu del projecte és identificar tants pacients com sigui possible a través de tots els països europeus i recopilar dades clíniques i epidemiològiques importants. Esperem crear la cohort internacional més gran de persones amb aquestes condicions rares. La cooperació entre països és essencial per aconseguir aquest objectiu.
PUC PARTICIPAR?
Els metges que treballen a la UE i els pacients amb trastorns rars de glicogenòlisi (glicogenosi) que es presenten amb intolerància a l'exercici de la UE poden participar en aquest projecte.
COM FUNCIONA EL REGISTRE?
El registre es fa a través d'una plataforma web segura. El procés de registre comença amb la iniciativa del pacient. Cada pacient serà informat clarament pel seu metge sobre el registre i els seus objectius, i si el pacient accepta participar haurà de llegir el full d'informació, per començar el registre signant el formulari de Consentiment Informad del Pacient, que inclou les dades del metge (nom complet, adreça i correu electrònic). Després d'això, el metge confirmarà si el pacient té un diagnòstic genètic d'algun dels trastorns rars de glicogenòlisi coberts pel Registre EUROMAC. El metge recollirà el formulari signat de Consentiment Informad del Pacient, el pujarà al registre i mantindrà el formulari original signat a les seves arxius. El metge proporcionarà un nom d'usuari anònim i una contrasenya al pacient. El pacient podrà introduir dades personals i no especialitzades al registre, mentre que els camps especialitzats només podran ser emplenats pel metge. Les dades seran anonimitzades per garantir la protecció dels participants i només els metges assignats tindran accés a la informació personal dels seus pacients. No obstant això, les dades anonimitzades seran accessibles pels socis designats d'EUROMAC.
PER QUÈ ÉS TAN IMPORTANT EL REGISTRE EUROMAC?
Esperem generar una base de dades de grups de pacients i professionals implicats a tota la UE, incloent-hi dades disponibles en tots els idiomes dels països participants. Això ens permetrà millorar l'accés dels pacients a l'atenció especialitzada. El registre ajudarà a disseminar informació rellevant tant per a pacients com per a metges. S'es implementaran cursos de formació per a pacients i grups de suport així com per a metges.
El lloc web d'EUROMAC (https://euromacregistry.eu/) també conté una llista de centres científics d'excel·lència per a aquest grup de trastorns. Esperem augmentar la consciència sobre aquests trastorns i el lloc web guiarà els pacients i els metges cap al diagnòstic adequat i la gestió a tota Europa.
Es generarà informació sobre epidemiologia i història natural, recolzant el coneixement sobre aquests trastorns rars.
Tenim la intenció de desenvolupar normes d'atenció que es publicaran al lloc web i esperem que el registre sigui la porta d'entrada per a futures proves clíniques multicèntriques a gran escala.
QUANT TEMPS ES NECESSITA PER OMPLIR ELS FORMULARIS D'EUROMAC AMB INFORMACIÓ CLÍNICA D'UN PACIENT?
Depenent de la quantitat de dades disponibles per a cada pacient específic, pot trigar aproximadament entre 30 i 45 minuts omplir els formularis d'EUROMAC amb informació clínica.
HE D'ESTAR FAMILIARITZAT AMB ALGUN ESTUDI ESPECÍFIC?
Els metges no necessiten cap estudi específic per al registre. El procediment habitual pel que fa a la introducció de dades del pacient serà obligatori i també estarà disponible com a tutorial tècnic específic (disponible en anglès) per al metge abans d'introduir les dades. També es proporcionarà un tutorial per als pacients perquè puguin introduir les seves pròpies dades addicionals tal com s'ha establert al registre.
I SI EL PACIENT JA NO VOL PARTICIPAR AL REGISTRE, COM HE DE PROCEDIR?
Els pacients són lliures de retirar la seva autorització en qualsevol moment sense ser penalitzats, sense que se'ls nega el tractament ni perdre cap benefici al qual tinguin dret. Les sol·licituds per retirar-se s'han de fer per escrit al metge; ell/ella notificarà per escrit el registre, i el sistema eliminarà les dades que vinculen amb el pacient. Les dades clíniques i genètiques dels pacients romandran a la base de dades per a l'ús en informes o estadístiques de dades anonimitzades.
El registre està actualment finançat per la Unió Europea. Es benvinguts col·laboradors i voluntaris tant dels serveis de salut com de les organitzacions de suport a pacients.