EUROMAC és un registre de persones diagnosticades amb una malaltia muscular rara coneguda com la Malaltia de McArdle. També cobreix altres condicions musculars relacionades que són encara més rares.
QUÈ ÉS EUROMAC?
A més de la Malaltia de McArdle, EUROMAC també cobreix altres condicions musculars relacionades que són encara més rares. Aquestes inclouen les Glicogenosis Tipus 0, IV, VII, IX, X, XIII; Deficiència de Fosfoglicerat Quinasa 1 i Deficiència de Lactic Deshidrogenasa Muscular. EUROMAC sorgeix de la demanda internacional de cooperació sobre Malalties Rares, la qual va portar la Comissió Europea i l'Institut Nacional de Salut dels Estats Units a crear el 2010 el Consorci Internacional per a la Investigació de Malalties Rares (IRDiRC), amb la missió de millorar el diagnòstic i el tractament de les malalties rares mitjançant la creació i manteniment de registres de pacients.
Derivat de l'experiència obtinguda a Espanya en la recopilació de dades en un registre nacional amb més de 200 pacients amb McArdle, EUROMAC aborda aquesta missió i el seu impacte esperat amb la participació de 15 socis de 7 països de la UE, Turquia i els Estats Units. Hem dividit la nostra tasca en 8 grups de treball diferents, cadascun dedicat a:
- Estudi dels aspectes ètics relacionats amb el registre i creació dels procediments i formularis relacionats, liderat per l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris;
- Creació del registre en si mateix, liderat per l'Hospital Universitari 12 d'Octubre, Madrid, basat en la seva experiència prèvia amb el registre espanyol;
- Anàlisi de les dades recollides al registre, liderat per l'Universitat Rigshospitalet de Dinamarca;
- Gestió de dades i qualitat, coordinat per la Universitat de Larissa, Grècia;
- Una exhaustiva campanya de formació i difusió orientada a divulgar el coneixement sobre la Malaltia de McArdle i altres formes rares de glicogenosi muscular, liderada per l'Association for Glycogen Storage Disease UK i University College London. Consulta les nostres seccions de notícies i esdeveniments per a futures iniciatives sobre McArdle dirigides tant a pacients com a professionals de la salut;
- Avaluació del projecte, liderat per l'Institut per a l'Hospitalització i Atenció Científica “Eugenio Medea”, Conegliano Veneto, Itàlia;
- Gestió i coordinació del projecte, amb l'objectiu d'assegurar-se que EUROMAC funcioni de manera òptima durant els seus 3 ½ anys, realitzat a Barcelona pel Vall D'Hebron Research Institute.
QUÈ ÉS EL REGISTRE DE PACIENTS I PER QUÈ S'ESTÀ CREANT?
El registre EUROMAC és una base de dades segura, anonimizada i confidencial dissenyada per contenir les dades mèdiques relacionades amb persones amb Malaltia de McArdle i altres condicions relacionades que donin el seu consentiment per a la inclusió. La base de dades recopilarà dades de totes les persones amb les condicions incloses. EUROMAC té com a objectiu promoure la conscienciació i comprensió de la Malaltia de McArdle i altres condicions relacionades, harmonitzar els estàndards de diagnòstic i atenció i promoure la recerca.
EUROMAC espera reclutar al registre totes aquelles persones diagnosticades amb la Malaltia de McArdle i altres condicions encara més rares. Buscarem la cooperació de professionals mèdics i pacients per facilitar-ho. Per ser inclòs, és essencial que el diagnòstic estigui recolzat per una anàlisi de ADN. En ser inclosos al registre, els pacients contribuiran al benestar de les futures generacions de persones amb aquestes condicions. Els objectius principals són el diagnòstic precoç, consells i gestió d'alta qualitat i, eventualment, un tractament eficaç o fins i tot una cura.
ESTUDIS FUTURS
El registre es pot utilitzar de diverses maneres, però les més importants són:
- per a la recerca documental
- per identificar candidats adequats per a futures investigacions sobre tractaments i assaigs de fàrmacs.
IMPACTE ESPERAT A LLARG TERMINI
- Millorar l'accés dels pacients a l'atenció especialitzada
- Facilitar la implicació dels governs nacionals i les agències reguladores
- Millorar el coneixement sobre la història natural de la Malaltia de McArdle i altres glicogenosis neuromusculars rares
- Reduir el retard mitjà en el diagnòstic
- Reduir el risc de consells erronis que condueixin a símptomes debilitants i augmentin el risc de crisis que amenacin la vida, requerint ingrés a cures crítiques.
QUI ÉS RESPONSABLE DEL REGISTRE? QUI EL SUPORTA?
Som investigadors en el camp dels trastorns neuromusculars que investiguem, a nivell clínic i de recerca, sobre la malaltia de dipòsit de glicogen tipus V (GSD V) (número OMIM® 232600), també coneguda com la Malaltia de McArdle, i altres glicogenosis musculars ultrarares relacionades. Representem vint institucions d'Europa, més Turquia i els Estats Units, que conformen el consorci fundador d'EUROMAC. El projecte inicial va començar al març de 2013, durarà poc menys de quatre anys i està coordinat pel Grup de Patologies Neuromusculars i Mitocondrials de l'Institut de Recerca de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron de Barcelona, Espanya. Els altres membres del consorci són els següents:
EUROMAC està finançat per la Direcció General de Salut i Consumidors de la Comissió Europea sota el contracte número 2012 12 14. A més, EUROMAC compta amb el suport de diverses associacions de pacients i grans xarxes de registres de pacients, com l'Association for Glycogen Storage Disease i el Grup EPIRARE sobre Registres de Malalties Rares. Consulta aquí per a actualitzacions sobre noves col·laboracions.