QUÈ ÉS LA MALALTIA DE McARDLE?
La malaltia de McArdle és una condició muscular hereditària. També es coneix com a Malaltia de Magatzematge de Glucogen Tipus V o deficiència de miòfosforilasa. Les persones amb aquesta condició no tenen una enzima anomenada miòfosforilasa que és necessària per convertir els carbohidrats emmagatzemats com a glucogen a les cèl·lules musculars de nou en glucosa per utilitzar-la com a energia. Això provoca una escassetat significativa d'energia al començament de l'activitat i durant tota l'activitat intensa. Això condueix a fatiga, dolor i calambres. Si es continua l'activitat en presència de dolor, es produeix una descomposició muscular que pot portar a complicacions greus, com ara insuficiència renal aguda i síndrome de compartiment en el/els músculs afectats.
Prevalença
Es pensa que aproximadament 3.000 casos poden haver estat diagnosticats a nivell mundial, i s'estima que hi pot haver el doble de casos que mai han aconseguit un diagnòstic. En total, la prevalença pot ser de 1 en 100.000 persones. Es pensa que un nombre similar de persones poden estar afectades per totes les altres condicions relacionades combinades.
Infància
Els nens i els seus pares generalment són conscients dels símptomes a partir d'uns 5 anys, però el retard mitjà abans d'aconseguir el diagnòstic és d'uns 20 a 25 anys. Sovint, els nens són etiquetats com a mandrosos, poc en forma, simuladors, etc., i tenen dificultats a l'escola. Sovint es necessita un episodi greu que impliqui hospitalització per rabdomiolisi (descomposició muscular) perquè els problemes es investiguin a fons i s'aconsegueixi el diagnòstic.
Diagnòstic
Si hi ha dolor en l'activitat, que desapareix ràpidament si es pausa l'activitat quan apareixen els símptomes, i si una anàlisi de sang revela un nivell elevat de creatina quinasa, això és altament suggerent de la malaltia de McArdle. Molts casos ara es poden diagnosticar mitjançant anàlisi de ADN. Fins ara s'han identificat aproximadament 150 mutacions diferents del gen PYGM al cromosoma 11. Un petit nombre d'aquestes són molt comunes. Si és necessari, es realitza una biòpsia muscular, ja que pot revelar la manca de l'enzim i, habitualment, un excés de glucogen. El diagnòstic precoç és molt útil, ja que permet a les persones aprendre a gestionar la seva condició i prendre decisions adequades sobre el seu estil de vida, la seva feina i el nivell d'activitat.
Grau d'afectació
Algunes persones estan severament restringides en les seves vides diàries, mentre que altres troben que la seva condició és només una molèstia menor. Si les persones eviten l'activitat i l'exercici a causa dels calambres i el dolor, poden arriscar-se a la pèrdua muscular, cosa que provoca problemes encara més greus. En canvi, si les persones s'esforcen massa, poden acumular danys musculars a llarg termini, cosa que també provocarà problemes greus. Altres problemes mèdics, com la diabetis o malalties cardíaques, poden complicar la situació i empitjorar els símptomes, fent que el tractament sigui més difícil.
Tractament
No hi ha cura per la malaltia de McArdle i, fins ara, no hi ha cap tractament farmacològic. Millorar la forma física aeròbica mitjançant exercicis suaus regulars és generalment acceptat com el tractament més adequat. La dieta encara és controvertida, ja que algunes persones milloren amb una quantitat superior a la normal de carbohidrats a la seva dieta, mentre que altres informen que se senten millor amb una major quantitat de proteïnes. Una beguda ensucrada abans de l'activitat planificada pot ser útil, però això s'ha de limitar pel risc de guanyar pes i la diabetis. Es confia que la investigació porti a tractaments millorats en el futur. Hi ha diverses línies d'investigació interessants.
Gestió
Actualment, l'enfocament millor és el següent:
- Aprendre a adaptar l'activitat per reduir els riscos;
- Conèixer els senyals dels músculs que indiquen quan cal reduir la velocitat o fer una pausa en el que estàs fent; Augmentar la forma física aeròbica;
- Evitar guanyar pes.
Les persones amb la malaltia de McArdle poden ser assistides per professionals mèdics com ara consultors en trastorns neuromusculars, fisioterapeutes, dietistes i psicòlegs. També poden beneficiar-se del contacte amb altres persones amb la mateixa condició i amb grups de suport.