Quin és l'objectiu del registre EUROMAC?
No existeix cap remei per a les glicogenosis musculars, i fins a la data no hi ha tractament farmacològic. Aquesta és la raó principal per a la creació d'aquest registre. El seu objectiu és recollir dades clíniques sobre persones amb la malaltia de McArdle i les glicogenosis mencionades anteriorment. A llarg termini, esperem aconseguir els següents objectius:
• Millorar l'accés dels pacients a atenció especialitzada;
• Millorar el coneixement sobre la malaltia de McArdle i altres glicogenosis neuromusculars rares;
• Ajudar els pacients a aprendre o millorar la gestió de la seva malaltia; • Evitar diagnòstics tardans o incorrectes i consells equivocats;
• Facilitar la inclusió dels pacients en futurs assaigs clínics i terapèutics.
Quins són els riscos de participar en aquest registre?
No hi ha riscos mèdics associats a la participació en el registre, ja que totes les avaluacions capturades en el registre es consideren part de l'estàndard de cures per als pacients inclosos.
A més, no hi ha costos per a vostè per participar en aquest registre. Si us plau, discuteixi totes les activitats de gestió de la malaltia i els seus riscos associats amb el seu metge tractant, si és necessari. Com puc participar en el registre? Si desitja ser inclòs en el registre EUROMAC, ha de posar-se en contacte amb el seu metge, que li informarà sobre com fer-ho i principalment sobre els seus drets. També pot accedir al registre a través del lloc web d'EUROMAC (euromacregistry.eu); això el portarà a un servidor separat i segur on podrà descarregar tots els formularis necessaris i introduir les seves dades al registre. Per permetre una entrada correcta, especialment en relació amb el diagnòstic, la seva primera entrada serà validada i completada pel seu metge. Alternativament, pot permetre que el seu metge introdueixi tot el registre ell mateix.
Quant de temps es desaran les meves dades al registre?
Donat que les glicogenosis són malalties genètiques rares, es preveu que el registre EUROMAC continuï durant diversos anys per tal d'assegurar una cobertura completa dels pacients. Tanmateix, podrà retirar-se'n en qualsevol moment, tal com es detalla a continuació.
Quins són els meus drets en aquest registre?
La seva participació en el registre EUROMAC és completament voluntària. Pot triar no participar o retirar la seva autorització en qualsevol moment sense ser penalitzat, sense que se li denegui tractament o perdi els beneficis als quals de per si té dret. Si es retira del registre, el sistema eliminarà el seu codi personal, el seu nom i qualsevol vincle amb la seva identitat i el seu metge personal de la seva base de dades i de qualsevol altre estudi associat. Les seves dades clíniques i genètiques romandran a la base de dades per a ser utilitzades en informes de dades anònimes o estadístiques agregades. El seu metge també ha de ser el seu primer punt de contacte si desitja retirar-se del registre. Les sol·licituds de retirada s'han de realitzar per escrit al seu metge; ell/ella notificarà per escrit al registre, i el sistema eliminarà qualsevol dada vinculada a la seva identitat en un termini de 7 dies laborables.
Qui finança i regula el registre?
El registre EUROMAC està finançat per la Comissió Europea sota el contracte núm. 2012 12 14. Per tant, el propietari del registre és la Comissió Europea, tot i que, com s'ha explicat anteriorment, no tindrà accés a la seva identitat i podrà retirar-se'n en qualsevol moment perquè les seves dades identificatives siguin eliminades permanentment. L'accés i processament de dades en aquest registre està regulat per la Directiva Europea 95/46 sobre la protecció de les persones en relació amb el tractament de dades personals i sobre la lliure circulació d'aquestes dades. Per més informació i contacte: Per a qualsevol consulta sobre la seva condició o la seva participació en el registre, ha de posar-se en contacte amb el seu metge, o si necessita més assistència, pot visitar el lloc web d'EUROMAC o posar-se en contacte amb el Coordinador d'EUROMAC a l'adreça següent:
Metge/especialista: Dr. Ros Quinlinvan Centre de Malalties Neuromusculars, Box 102, The National Hospital for Neurology & Neurosurgery, Queen Square, Londres WC1N 3BG, Regne Unit. Tel: +44-203-4488132 correu electrònic:
Coordinador d'EUROMAC: Dr. Ramon Marti, Institut de Recerca Vall’Hebron, Passeig Vall D’Hebron 119-129, Edifici Mediterranea, Barcelona, Espanya. Tel: +34-93-4894054 correu electrònic:
Coordinador del Registre: Miguel Ángel Martín, Hospital 12 d'Octubre, Madrid, Espanya. Tel: 917 79 27 85, correu electrònic: mamcasanueva@h12o.es