DAS REGISTER:
EUROMAC ist ein neues Krankheitsregister für McArdle-Krankheit und andere seltene glyco(gene)lytische Störungen, die mit Belastungstoleranz auftreten. Ziel des Projekts ist es, so viele Patienten wie möglich aus allen europäischen Ländern zu identifizieren und wichtige klinische und epidemiologische Daten zu sammeln. Wir hoffen, die größte internationale Kohorte von Menschen mit solchen seltenen Erkrankungen zu schaffen. Die Zusammenarbeit zwischen den Ländern ist entscheidend, um dieses Ziel zu erreichen.
Kann ich teilnehmen?
Ärzte in der EU und Patienten mit seltenen glyco(gene)lytischen Störungen, die mit Belastungstoleranz auftreten, können an diesem Projekt teilnehmen.
Wie funktioniert die Registrierung?
Die Registrierung erfolgt über eine sichere Webplattform. Der Registrierungsprozess beginnt mit der Initiative des Patienten. Jeder Patient wird von seinem/ihrem Arzt klar über das Register und seine Ziele informiert, und wenn der Patient zustimmt, daran teilzunehmen, muss er/sie das Informationsblatt lesen, um mit der Registrierung zu beginnen, indem er/sie das Formular zur Patientenaufklärung unterschreibt, das die Kontaktdaten des Arztes (Name, Adresse und E-Mail) enthält. Danach wird der Arzt bestätigen, ob der Patient eine genetische Diagnose einer der seltenen glyco(gene)lytischen Störungen hat, die vom EUROMAC-Register abgedeckt sind. Der Arzt wird das unterschriebene Patientenaufklärungsformular sammeln, es im Register hochladen und das Originalformular in seinen/ihren Akten aufbewahren. Der Arzt stellt dem Patienten einen anonymisierten Benutzernamen und ein Passwort zur Verfügung. Der Patient kann persönliche und nicht-spezialisierte Felder im Register ausfüllen, während spezialisierte Felder nur vom Arzt ausgefüllt werden können. Die Daten werden anonymisiert, um den Schutz der Teilnehmer zu gewährleisten, und nur die zugewiesenen Ärzte haben Zugriff auf die persönlichen Informationen ihrer Patienten. Anonymisierte Daten sind jedoch für die benannten EUROMAC-Partner zugänglich.
Warum ist das EUROMAC-Register so wichtig?
Wir hoffen, eine Datenbank mit Patientengruppen und beteiligten Fachleuten in der gesamten EU zu erstellen, einschließlich Daten in allen Sprachen der teilnehmenden Länder. Dies wird es uns ermöglichen, den Zugang der Patienten zu spezialisierter Versorgung zu verbessern. Das Register wird helfen, relevante Informationen sowohl an Patienten als auch an Ärzte zu verbreiten. Schulungskurse werden für Patienten, Selbsthilfegruppen sowie für Ärzte angeboten.
Die EUROMAC-Website (https://euromacregistry.eu/) enthält auch eine Liste von wissenschaftlichen Exzellenzzentren für diese Gruppe von Erkrankungen. Wir hoffen, das Bewusstsein für diese Erkrankungen zu erhöhen, und die Website wird Patienten und Ärzten helfen, die richtige Diagnose und Behandlung in ganz Europa zu finden.
Daten zur Epidemiologie und natürlichen Geschichte werden generiert und unterstützen das Wissen über diese seltenen Erkrankungen.
Wir planen die Entwicklung von Behandlungsstandards, die auf der Website veröffentlicht werden, und wir hoffen, dass das Register das Tor zu zukünftigen groß angelegten, multizentrischen klinischen Studien sein wird.
Wie lange dauert es, die EUROMAC-Formulare mit klinischen Informationen über einen Patienten auszufüllen?
Je nach Menge der verfügbaren Daten für jeden spezifischen Patienten kann das Ausfüllen der EUROMAC-Formulare mit klinischen Informationen etwa 30 bis 45 Minuten dauern.
Benötige ich spezielle Kenntnisse über Studienbewertung?
Ärzte benötigen keine spezielle Studie für die Registrierung. Das übliche Verfahren zur Eingabe des Patienten ist obligatorisch und auch als spezifisches technisches Tutorial (auf Englisch) für Ärzte verfügbar, bevor Daten eingegeben werden. Ein Tutorial wird auch für die Patienten zur Verfügung stehen, damit sie ihre eigenen zusätzlichen Daten gemäß dem Register eingeben können.
Und wenn der Patient nicht mehr am Register teilnehmen möchte, wie soll ich dann verfahren?
Patienten können ihre Einwilligung jederzeit ohne Strafe, ohne Behandlung verweigert zu bekommen oder ohne die Vorteile zu verlieren, auf die sie ansonsten Anspruch hätten, zurückziehen. Anfragen zum Rückzug müssen schriftlich an den Arzt gestellt werden; dieser wird das Register schriftlich benachrichtigen, und das System wird alle Daten, die mit dem Patienten verbunden sind, löschen. Die klinischen und genetischen Daten des Patienten bleiben in der Datenbank für anonymisierte Berichte oder Statistiken.
Das Register wird derzeit von der Europäischen Union finanziert. Mitarbeiter und Freiwillige sowohl aus Gesundheitsdiensten als auch aus Patientenunterstützungsorganisationen sind willkommen.