WAS IST DIE McARDLE-KRANKHEIT?
Die McArdle-Krankheit ist eine erbliche Muskelerkrankung. Sie ist auch bekannt als Glykogenspeicherkrankheit Typ V oder Myophosphorylasedefizienz. Menschen mit dieser Erkrankung haben ein fehlendes Enzym namens Myophosphorylase, das notwendig ist, um gespeicherten Kohlenhydraten, die als Glykogen in den Muskelzellen gespeichert sind, wieder in Glukose umzuwandeln, die als Energie verwendet wird. Dies führt zu einem erheblichen Energiemangel zu Beginn der Aktivität und während aller intensiven Aktivitäten. Dies führt zu Müdigkeit, Schmerzen und Krämpfen. Wenn die Aktivität bei Schmerzen fortgesetzt wird, kann dies zu Muskelabbau führen, der zu schweren Komplikationen wie akutem Nierenversagen und Kompartmentsyndrom in den betroffenen Muskeln führen kann.
Häufigkeit
Es wird angenommen, dass weltweit ca. 3.000 Fälle diagnostiziert wurden, und es wird geschätzt, dass es möglicherweise doppelt so viele gibt, die nie eine Diagnose erhalten haben. Insgesamt könnte die Häufigkeit bei 1 von 100.000 Menschen liegen. Es wird angenommen, dass eine ähnliche Anzahl von Menschen von allen anderen verwandten Erkrankungen betroffen sein könnte.
Kindheit
Kinder und ihre Eltern nehmen in der Regel Symptome ab etwa 5 Jahren wahr, aber die durchschnittliche Verzögerung bis zur Diagnose beträgt etwa 20 bis 25 Jahre. Kinder werden oft als faul, unsportlich, Simulanten usw. bezeichnet und haben häufig Schwierigkeiten in der Schule. Es dauert oft ein schwerer Vorfall, der zu einer Krankenhausaufnahme mit Rhabdomyolyse (Muskelabbau) führt, bevor die Probleme vollständig untersucht und eine Diagnose gestellt wird.
Diagnose
Wenn es bei Aktivität Schmerzen gibt, die schnell verschwinden, wenn die Aktivität beim Auftreten der Symptome pausiert wird, und wenn ein Bluttest einen erhöhten Kreatinkinase-Spiegel zeigt, deutet dies stark auf die McArdle-Krankheit hin. Viele Fälle können inzwischen durch DNA-Analyse diagnostiziert werden. Bis heute wurden etwa 150 verschiedene Mutationen des PYGM-Gens auf Chromosom 11 identifiziert. Einige dieser Mutationen sind sehr häufig. Falls erforderlich, wird eine Muskelbiopsie durchgeführt, da diese das Fehlen des Enzyms und in der Regel einen Überschuss an Glykogen zeigen kann. Eine frühzeitige Diagnose ist sehr hilfreich, da die Betroffenen so lernen können, ihre Erkrankung zu managen und geeignete Entscheidungen über Lebensstil, Beruf und Aktivitätsniveau zu treffen.
Grad der Beeinträchtigung
Einige Menschen sind in ihrem täglichen Leben stark eingeschränkt, während andere ihre Erkrankung nur als geringfügige Unannehmlichkeit empfinden. Wenn Menschen aufgrund von Krämpfen und Schmerzen Aktivitäten und Bewegung vermeiden, riskieren sie Muskelabbau, was zu noch schwereren Problemen führt. Umgekehrt kann es auch zu langfristigen Muskelschäden kommen, wenn Menschen sich zu sehr belasten, was ebenfalls zu schweren Problemen führt. Andere gesundheitliche Probleme, wie Diabetes oder Herzkrankheiten, können die Situation verkomplizieren und die Symptome verschlimmern sowie die Behandlung schwieriger machen.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für die McArdle-Krankheit und bislang keine medikamentöse Behandlung. Die Verbesserung der aeroben Fitness durch regelmäßige sanfte Bewegung wird allgemein als die geeignetste Behandlung anerkannt. Die Ernährung ist nach wie vor umstritten, da einige Menschen mit einer höheren als üblichen Kohlenhydrataufnahme in ihrer Ernährung besser zurechtkommen, während andere von einer höheren Proteinaufnahme profitieren. Ein zuckerhaltiges Getränk vor geplanter Aktivität kann hilfreich sein, sollte jedoch aufgrund der Risiken einer Gewichtszunahme und Diabetes nur in Maßen verwendet werden. Es wird gehofft, dass die Forschung in der Zukunft zu verbesserten Behandlungsmöglichkeiten führen wird. Es gibt eine Reihe interessanter Forschungsansätze.
Management
Derzeit ist der beste Ansatz:
- Lernen, wie man Aktivitäten anpasst, um Risiken zu reduzieren;
- Lernen, die Signale der Muskeln zu erkennen, die einem sagen, wann man langsamer werden oder eine Pause einlegen sollte; Aerobe Fitness steigern;
- Vermeiden, übergewichtig zu werden.
Menschen mit der McArdle-Krankheit können von medizinischen Fachkräften wie Neuromuskulären Spezialisten, Physiotherapeuten, Diätassistenten und Psychologen unterstützt werden. Sie können auch von Kontakten zu anderen betroffenen Personen und Selbsthilfegruppen profitieren.