EUROMAC ist ein Register von Personen, bei denen eine seltene Muskelerkrankung namens McArdle-Krankheit diagnostiziert wurde. Es deckt auch verwandte Muskelerkrankungen ab, die noch seltener sind.
WAS IST EUROMAC?
Neben der McArdle-Krankheit deckt EUROMAC auch verwandte Muskelerkrankungen ab, die noch seltener sind. Dazu gehören Glykogenosen der Typen 0, IV, VII, IX, X, XIII; Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel und Muskel-Lactat-Dehydrogenase-Mangel. EUROMAC ist aus dem internationalen Bedarf an Zusammenarbeit im Bereich der seltenen Krankheiten hervorgegangen, was die Europäische Kommission und das US National Institute of Health 2010 dazu veranlasste, das International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) zu gründen, mit der Mission, eine bessere Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten durch die Einrichtung und Pflege von Patientenregistern zu verfolgen.
EUROMAC baut auf den Erfahrungen auf, die in Spanien bei der Erhebung von Daten in einem nationalen Register mit mehr als 200 McArdle-Patienten gewonnen wurden. EUROMAC geht dieser Mission nach und hat durch die Zusammenarbeit mit 15 Partnern aus 7 EU-Ländern, der Türkei und den USA eine erwartete Wirkung erzielt. Wir haben unsere Arbeit auf 8 verschiedene Arbeitsgruppen aufgeteilt, die sich mit folgenden Themen befassen:
- Untersuchung ethischer Aspekte im Zusammenhang mit dem Register und Einrichtung entsprechender Verfahren und Formulare, geleitet von Assistance Publique-Hôpitaux de Paris;
- Einrichtung des Registers selbst, geleitet vom University Hospital 12 de Octubre, Madrid, basierend auf deren vorheriger Erfahrung mit dem spanischen Register;
- Analyse der im Register erfassten Daten, geleitet von Rigshospitalet University of Denmark;
- Daten- und Qualitätsmanagement, koordiniert von der Universität Larissa, Griechenland;
- Eine gründliche Schulungs- und Aufklärungskampagne, die darauf abzielt, das Wissen über McArdle-Krankheit und andere Formen seltener muskuloskelettaler Glykogenosen zu verbreiten, geleitet von der Association for Glycogen Storage Disease UK und University College London. Schauen Sie sich unsere Nachrichten- und Veranstaltungssektionen für zukünftige Initiativen zur McArdle-Krankheit an, die sowohl Patienten als auch Gesundheitsfachkräfte betreffen;
- Projektevaluierung, geleitet vom Institute for Hospitalization and Scientific Care “Eugenio Medea”, Conegliano Veneto, Italien;
- Projektmanagement und Koordination, um sicherzustellen, dass EUROMAC während seiner 3½ Jahre reibungslos läuft, durchgeführt in Barcelona durch das Vall D’Hebron Research Institute.
WAS IST DAS PATIENTENREGISTER UND WARUM WIRD ES ERSTELLT?
Das EUROMAC-Register ist eine sichere, anonymisierte und vertrauliche Datenbank, die medizinische Daten von Personen mit McArdle-Krankheit und verwandten Erkrankungen enthält, die ihre Zustimmung zur Aufnahme geben. Die Datenbank wird Daten von allen Personen mit den aufgenommenen Erkrankungen sammeln. EUROMAC hat zum Ziel, das Bewusstsein und das Verständnis für McArdle-Krankheit und verwandte Erkrankungen zu fördern, Standards für Diagnose und Pflege zu harmonisieren und die Forschung zu fördern.
EUROMAC hofft, alle Personen, die mit McArdle-Krankheit und einer Reihe noch seltenerer verwandter Erkrankungen diagnostiziert wurden, in das Register aufzunehmen. Es wird die Zusammenarbeit von Medizinern und Patienten suchen, um dies zu erleichtern. Für die Aufnahme ist es unerlässlich, dass die Diagnose durch eine DNA-Analyse gestützt wird. Durch die Aufnahme ins Register werden Patienten zur Verbesserung des Wohlergehens zukünftiger Generationen von Menschen mit diesen Erkrankungen beitragen. Die wichtigsten Ziele sind eine frühe Diagnose, qualitativ hochwertige Beratung und Behandlung sowie schließlich eine wirksame Behandlung oder sogar eine Heilung.
ZUKÜNFTIGE STUDIEN
Das Register kann auf verschiedene Weisen genutzt werden, aber die wichtigsten sind:
- für Schreibtischforschung
- zur Identifizierung geeigneter Kandidaten für zukünftige Studien über Behandlungen und Arzneimittelversuche.
ERWARTETE LANGFRISTIGE AUSWIRKUNGEN
- Verbesserung des Zugangs von Patienten zu spezialisierter Betreuung
- Erleichterung der Beteiligung nationaler Regierungen und Aufsichtsbehörden
- Verbesserung des Wissens über die natürliche Entwicklung der McArdle-Krankheit und andere seltene neuromuskuläre Glykogenosen
- Reduzierung der durchschnittlichen Verzögerung bei der Diagnose
- Reduzierung des Risikos von fehlerhaften Ratschlägen, die zu invalidisierenden Symptomen und einem erhöhten Risiko für lebensbedrohliche Krisen führen, die eine Aufnahme auf die Intensivstation erforderlich machen.
WER IST FÜR DAS REGISTER VERANTWORTLICH? WER UNTERSTÜTZT ES?
Wir sind Forscher auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen, die auf klinischer und wissenschaftlicher Ebene die Glykogenspeicherkrankheit Typ V (GSD V) (OMIM® Nummer 232600), auch bekannt als McArdle-Krankheit, und andere verwandte ultrarare Muskelglykogenosen untersuchen. Wir vertreten zwanzig Institute aus ganz Europa sowie aus der Türkei und den USA, die das Gründungskonsortium von EUROMAC bilden. Das ursprüngliche Projekt begann im März 2013 und wird etwas weniger als vier Jahre dauern. Es wird vom Neuromuskulären und Mitochondrialen Pathologie-Team des Vall d'Hebron Research Institute in Barcelona, Spanien, koordiniert. Weitere Mitglieder des Konsortiums sind die folgenden:
EUROMAC wird von der Generaldirektion Gesundheit und Verbraucher der Europäischen Kommission unter Vertrag Nr. 2012 12 14 finanziert. Darüber hinaus wird EUROMAC von mehreren Patientenverbänden und großen Netzwerken von Patientenregistern unterstützt, wie der Association for Glycogen Storage Disease und der EPIRARE Group on Rare Disease Registries. Weitere Updates zu neuen Kooperationen finden Sie hier.