COS'È LA MALATTIA DI McARDLE?
La malattia di McArdle è una condizione muscolare ereditaria. È anche conosciuta come la Malattia da Deposito di Glicogeno Tipo V o deficienza di miòfosforilasi. Le persone con questa condizione sono prive di un enzima chiamato miòfosforilasi, necessario per convertire i carboidrati immagazzinati come glicogeno nelle cellule muscolari di nuovo in glucosio da utilizzare come energia. Ciò comporta una grave carenza di energia all'inizio dell'attività e durante tutta l'attività intensa. Questo porta a fatica, dolore e crampi. Se l'attività viene continuata in presenza di dolore, si sviluppa una rottura muscolare che può portare a gravi complicazioni, come insufficienza renale acuta e sindrome da compartimento nei muscoli interessati.
Prevalenza
Si pensa che circa 3.000 casi possano essere stati diagnosticati in tutto il mondo, e si stima che ci possano essere il doppio di casi che non sono mai riusciti ad ottenere una diagnosi. Complessivamente, la prevalenza potrebbe essere di 1 caso su 100.000 persone. Si pensa che un numero simile di persone possa essere colpito da tutte le altre condizioni correlate combinate.
Infanzia
I bambini e i loro genitori sono tipicamente consapevoli dei sintomi a partire dai 5 anni circa, ma il ritardo medio prima che venga fatta una diagnosi è di circa 20-25 anni. I bambini vengono etichettati come pigri, poco in forma, simulanti, ecc., e spesso hanno difficoltà a scuola. Spesso ci vuole un episodio grave che porti all'ospedalizzazione per rabdomiolisi (rottura muscolare) affinché i problemi vengano indagati a fondo e venga fatta la diagnosi.
Diagnosi
Se c'è dolore durante l'attività, che scompare rapidamente se l'attività viene interrotta appena compaiono i sintomi, e se un esame del sangue mostra un livello elevato di creatina chinasi, questo è altamente indicativo della malattia di McArdle. Molti casi ora possono essere diagnosticati tramite analisi del DNA. Fino ad oggi sono state identificate circa 150 diverse mutazioni del gene PYGM sul cromosoma 11. Un piccolo numero di queste mutazioni è molto comune. Se necessario, viene eseguita una biopsia muscolare, in quanto può rivelare la mancanza dell'enzima e di solito un eccesso di glicogeno. La diagnosi precoce è molto utile, in quanto permette alle persone di imparare a gestire la loro condizione e fare scelte appropriate riguardo allo stile di vita, al lavoro e al livello di attività.
Grado di affetto
Alcune persone sono gravemente limitate nelle loro attività quotidiane, mentre altre trovano che la loro condizione sia solo un fastidio minore. Se le persone evitano l'attività fisica e l'esercizio a causa dei crampi e del dolore, rischiano l'atrofia muscolare, che porta a problemi ancora più gravi. Al contrario, se le persone si sforzano troppo, possono accumulare danni muscolari a lungo termine, il che porterà anche a problemi gravi. Altri problemi medici, come il diabete o le malattie cardiache, possono complicare la situazione e peggiorare i sintomi, rendendo la gestione più difficile.
Trattamento
Non esiste una cura per la malattia di McArdle e, ad oggi, non ci sono trattamenti farmacologici. Migliorare la forma fisica aerobica con esercizi leggeri e regolari è generalmente considerato il trattamento più adeguato. La dieta è ancora un argomento controverso, con alcune persone che si sentono meglio con una quantità di carboidrati superiore alla norma nella loro dieta, mentre altre riferiscono di star meglio con una quantità maggiore di proteine. Una bevanda zuccherata prima dell'attività pianificata può essere utile, ma deve essere usata con moderazione a causa del rischio di aumento di peso e diabete. Si spera che la ricerca porti a trattamenti migliorati in futuro. Ci sono diverse linee di indagine interessanti.
Gestione
Attualmente, l'approccio migliore è il seguente:
- Imparare ad adattare l'attività per ridurre i rischi;
- Imparare a conoscere i segnali dei muscoli che indicano quando rallentare o fare una pausa in quello che si sta facendo; Aumentare la forma fisica aerobica;
- Evitare di diventare sovrappeso.
Le persone con la malattia di McArdle possono essere assistite da professionisti medici come neurologi, fisioterapisti, dietisti e psicologi. Possono anche beneficiare del contatto con altre persone che soffrono della stessa condizione e con gruppi di supporto.