EUROMAC è un registro di persone diagnosticate con una rara malattia muscolare conosciuta come la Malattia di McArdle. Copre anche altre condizioni muscolari correlate che sono ancora più rare.
CHE COS'È EUROMAC?
Oltre alla Malattia di McArdle, EUROMAC copre anche altre condizioni muscolari correlate che sono ancora più rare. Queste includono le Glicogenosi di tipo 0, IV, VII, IX, X, XIII; la Deficienza di Fosfoglicerato Chinasi 1 e la Deficienza di Lattato Deidrogenasi Muscolare. EUROMAC nasce dalla richiesta internazionale di cooperazione sulle Malattie Rare, che ha portato la Commissione Europea e il National Institute of Health degli Stati Uniti a creare nel 2010 il Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), con la missione di migliorare la diagnosi e il trattamento delle malattie rare attraverso la creazione e il mantenimento di registri di pazienti.
Derivato dall'esperienza acquisita in Spagna nella raccolta di dati in un registro nazionale con oltre 200 pazienti con McArdle, EUROMAC affronta questa missione e l'impatto previsto coinvolgendo 15 partner di 7 paesi dell'UE, Turchia e Stati Uniti. Abbiamo diviso il nostro lavoro in 8 gruppi di lavoro diversi, ognuno dedicato a:
- Studio degli aspetti etici relativi al registro e creazione delle relative procedure e moduli, guidato da Assistance Publique-Hôpitaux de Paris;
- Creazione del registro stesso, guidato dall'Ospedale Universitario 12 de Octubre, Madrid, basato sulla loro esperienza pregressa con il registro spagnolo;
- Analisi dei dati raccolti nel registro, guidato dall'Università Rigshospitalet di Danimarca;
- Gestione dei dati e qualità, coordinato dall'Università di Larissa, Grecia;
- Una vasta campagna di formazione e sensibilizzazione finalizzata a diffondere la conoscenza della Malattia di McArdle e di altre forme rare di glicogenosi muscolare, guidata dall'Association for Glycogen Storage Disease UK e University College London. Consulta le nostre sezioni di notizie e eventi per future iniziative sulla McArdle rivolte sia ai pazienti che ai professionisti della salute;
- Valutazione del progetto, guidata dall'Istituto per l'Ospedalizzazione e le Cure Scientifiche "Eugenio Medea", Conegliano Veneto, Italia;
- Gestione e coordinamento del progetto, finalizzati ad assicurare che EUROMAC funzioni correttamente durante i suoi 3 ½ anni, svolto a Barcellona dal Vall D'Hebron Research Institute.
CHE COS'È IL REGISTRO DEI PAZIENTI E PERCHE' VIENE CREATO?
Il registro EUROMAC è un database sicuro, anonimizzato e confidenziale progettato per contenere i dati medici relativi alle persone con la Malattia di McArdle e alle condizioni correlate che danno il loro consenso per l'inclusione. Il database raccoglierà i dati di tutte le persone con le condizioni incluse. EUROMAC ha come obiettivo promuovere la consapevolezza e la comprensione della Malattia di McArdle e delle condizioni correlate, armonizzare gli standard di diagnosi e cura e promuovere la ricerca.
EUROMAC spera di reclutare nel registro tutte le persone diagnosticate con la Malattia di McArdle e alcune condizioni ancora più rare. Cercherà la cooperazione di professionisti medici e pazienti per facilitare ciò. Per essere inclusi, è essenziale che la diagnosi sia supportata da un'analisi del DNA. Essere inclusi nel registro significa contribuire al benessere delle future generazioni di persone con queste condizioni. Gli obiettivi principali sono la diagnosi precoce, una consulenza di alta qualità e una gestione adeguata, e infine un trattamento efficace o anche una cura.
STUDI FUTURI
Il registro può essere utilizzato in vari modi, ma i principali sono:
- per la ricerca documentale
- per identificare candidati idonei per l'inclusione in studi futuri su trattamenti e sperimentazioni di farmaci.
IMPACTO A LUNGO TERMINE PREVISTO
- Migliorare l'accesso dei pazienti alle cure specializzate
- Facilitare il coinvolgimento dei governi nazionali e delle agenzie regolatorie
- Migliorare la conoscenza della storia naturale della Malattia di McArdle e di altre glicogenosi neuromuscolari rare
- Ridurre il ritardo medio nella diagnosi
- Ridurre il rischio di consulenze errate che portano a sintomi debilitanti e ad un rischio maggiore di crisi minacciose per la vita, che richiedono l'ammissione in terapia intensiva.
CHI È RESPONSABILE DEL REGISTRO? CHI LO SUPPORTA?
Siamo ricercatori nel campo dei disturbi neuromuscolari che indagano, a livello clinico e di ricerca, sulla malattia da accumulo di glicogeno tipo V (GSD V) (numero OMIM® 232600), conosciuta anche come la Malattia di McArdle, e altre glicogenosi muscolari ultrarare correlate. Rappresentiamo venti istituti provenienti da tutta Europa, oltre alla Turchia e agli Stati Uniti, che costituiscono il consorzio fondatore di EUROMAC. Il progetto iniziale è iniziato nel marzo 2013, durerà poco meno di quattro anni ed è coordinato dal Gruppo di Patologie Neuromuscolari e Mitocondriali dell'Istituto di Ricerca dell'Ospedale Universitario Vall d'Hebron di Barcellona, Spagna. Gli altri membri del consorzio sono i seguenti:
EUROMAC è finanziato dalla Direzione Generale della Salute e dei Consumatori della Commissione Europea con il contratto numero 2012 12 14. Inoltre, EUROMAC è supportato da diverse associazioni di pazienti e ampie reti di registri di pazienti, come l'Association for Glycogen Storage Disease e il Gruppo EPIRARE sui Registri delle Malattie Rare. Consulta qui per ulteriori aggiornamenti su nuove collaborazioni.