IL REGISTRO:
EUROMAC è un nuovo registro per la malattia di McArdle e altri disturbi rari glicogenolitici (glicogenosi) che si presentano con intolleranza all'esercizio fisico. L'obiettivo del progetto è identificare il maggior numero possibile di pazienti in tutti i paesi europei e raccogliere dati clinici ed epidemiologici importanti. Speriamo di creare la più grande coorte internazionale di persone con queste condizioni rare. La cooperazione tra paesi è essenziale per raggiungere questo obiettivo.
POSSO PARTECIPARE?
I clinici che lavorano nell'UE e i pazienti con disturbi rari glicogenolitici (glicogenosi) che si presentano con intolleranza all'esercizio fisico possono partecipare a questo progetto.
COME FUNZIONA LA REGISTRAZIONE?
La registrazione avviene tramite una piattaforma web sicura. Il processo di registrazione inizia con l'iniziativa del paziente. Ogni paziente sarà chiaramente informato dal proprio medico riguardo al registro e ai suoi obiettivi, e se il paziente accetta di partecipare dovrà leggere il modulo informativo, per iniziare la registrazione firmando il modulo di Consenso Informato del Paziente, che include i dettagli del medico (nome completo, indirizzo e email). Successivamente, il medico confermerà se il paziente ha una diagnosi genetica di uno dei disturbi rari glicogenolitici coperti dal Registro EUROMAC. Il medico raccoglierà il modulo di Consenso Informato del Paziente firmato, lo caricherà nel registro e manterrà il modulo originale firmato nei propri archivi. Il medico fornirà al paziente un nome utente e una password anonimi. Il paziente potrà inserire dati personali e non specializzati nel registro, mentre i campi specializzati potranno essere compilati solo dal medico. I dati saranno anonimizzati per garantire la protezione dei partecipanti e solo i medici assegnati avranno accesso alle informazioni personali dei propri pazienti. Tuttavia, i dati anonimizzati saranno accessibili ai partner designati di EUROMAC.
PERCHÉ È COSÌ IMPORTANTE IL REGISTRO EUROMAC?
Speriamo di generare un database di gruppi di pazienti e professionisti coinvolti in tutta l'UE, comprese le informazioni disponibili in tutte le lingue dei paesi partecipanti. Questo ci permetterà di migliorare l'accesso dei pazienti alle cure specialistiche. Il Registro aiuterà a diffondere informazioni rilevanti sia ai pazienti che ai medici. Verranno implementati corsi di formazione per pazienti e gruppi di supporto così come per i medici.
Il sito web di EUROMAC (https://euromacregistry.eu/) contiene anche un elenco di centri scientifici di eccellenza per questo gruppo di disturbi. Speriamo di accrescere la consapevolezza su questi disturbi e il sito web indirizzerà pazienti e medici verso una diagnosi adeguata e una gestione in tutta Europa.
Verranno generati dati su epidemiologia e storia naturale, supportando la conoscenza di questi disturbi rari.
Abbiamo in programma di sviluppare standard di cura che saranno pubblicati sul sito web e speriamo che il registro diventi la porta d'ingresso per future prove cliniche multicentriche su larga scala.
QUANTO TEMPO CI VUOLE PER COMPILARE I MODULI EUROMAC CON LE INFORMAZIONI CLINICHE DI UN PAZIENTE?
A seconda della quantità di dati disponibili per ogni paziente specifico, potrebbe essere necessario tra i 30 e i 45 minuti per compilare i moduli EUROMAC con le informazioni cliniche.
DEVO ESSERE FAMILIARE CON QUALCHE VALUTAZIONE SPECIFICA PER LO STUDIO?
I clinici non hanno bisogno di alcuno studio specifico per la registrazione. La procedura abituale per l'inserimento dei dati del paziente sarà obbligatoria e sarà anche disponibile come tutorial tecnico specifico (disponibile in inglese) per i medici prima di inserire i dati. Sarà inoltre disponibile un tutorial per i pazienti in modo che possano inserire i propri dati aggiuntivi come impostato nel registro.
E SE IL PAZIENTE NON VUOLE PIÙ PARTECIPARE AL REGISTRO, COME DEVO PROCEDERE?
I pazienti sono liberi di ritirare la loro autorizzazione in qualsiasi momento senza essere penalizzati, senza che venga negato loro il trattamento o senza perdere benefici a cui hanno diritto. Le richieste di ritiro devono essere fatte per iscritto al medico; egli/ella poi notificarà per iscritto al registro e il sistema eliminerà qualsiasi dato che colleghi il paziente. I dati clinici e genetici dei pazienti rimarranno nel database per essere utilizzati in report o statistiche di dati anonimizzati.
Il registro è attualmente finanziato dall'Unione Europea. Sono benvenuti collaboratori e volontari sia dai servizi sanitari che dalle organizzazioni di supporto ai pazienti.