LE REGISTRE :
EUROMAC est un nouveau registre de maladies pour la maladie de McArdle et d'autres troubles rares glyco(géno)lytiques se manifestant par une intolérance à l'exercice. L'objectif du projet est d'identifier le plus grand nombre possible de patients dans tous les pays européens et de collecter des données cliniques et épidémiologiques importantes. Nous espérons créer la plus grande cohorte internationale de personnes atteintes de ces maladies rares. La coopération entre pays est essentielle pour atteindre cet objectif.
PUIS-JE PARTICIPER ?
Les cliniciens travaillant dans l'UE et les patients atteints de troubles rares glyco(géno)lytiques se manifestant par une intolérance à l'exercice au sein de l'UE peuvent participer à ce projet.
COMMENT SE DÉROULE L'INSCRIPTION ?
L'inscription se fait via une plateforme web sécurisée. Le processus d'inscription commence à l'initiative du patient. Chaque patient sera clairement informé par son médecin du registre et de ses objectifs. S'il accepte d'y participer, il devra lire la fiche d'information, puis signer le formulaire de consentement éclairé du patient, qui inclut les informations du clinicien (nom complet, adresse et e-mail). Ensuite, le clinicien confirmera si le patient a reçu un diagnostic génétique de l'un des troubles rares glyco(géno)lytiques couverts par le registre EUROMAC. Le clinicien collectera alors le formulaire de consentement signé, l'enregistrera dans le registre et conservera l'original dans ses dossiers. Le clinicien fournira au patient un identifiant anonymisé et un mot de passe. Le patient pourra saisir ses informations personnelles et des champs non spécialisés dans le registre, tandis que les champs spécialisés ne pourront être remplis que par le clinicien. Les données seront anonymisées pour garantir la protection des participants, et seuls les cliniciens désignés auront accès aux informations personnelles de leurs patients. Cependant, les données anonymisées seront accessibles aux partenaires désignés d’EUROMAC.
POURQUOI LE REGISTRE EUROMAC EST-IL SI IMPORTANT ?
Nous espérons générer une base de données de groupes de patients et de professionnels concernés dans toute l'UE, comprenant des données disponibles dans toutes les langues des pays participants. Cela nous permettra d’améliorer l'accès des patients aux soins spécialisés. Le registre aidera à diffuser des informations pertinentes aussi bien aux patients qu’aux cliniciens. Des formations seront mises en place pour les patients, les groupes de soutien et les cliniciens.
Le site web d’EUROMAC (https://euromacregistry.eu/) contient également une liste de centres scientifiques d'excellence pour ces troubles. Nous espérons accroître la sensibilisation à ces maladies, et le site orientera les patients et les cliniciens vers un diagnostic et une prise en charge adaptés en Europe.
Des données sur l'épidémiologie et l’histoire naturelle de ces maladies seront générées afin d'améliorer les connaissances à leur sujet.
Nous prévoyons de développer des standards de soins qui seront publiés sur le site, et nous espérons que le registre servira de point d’entrée à de futures études cliniques multicentriques à grande échelle.
COMBIEN DE TEMPS FAUT-IL POUR REMPLIR LES FORMULAIRES EUROMAC AVEC LES INFORMATIONS CLINIQUES D'UN PATIENT ?
En fonction de la quantité de données disponibles pour chaque patient, il faut environ entre 30 et 45 minutes pour remplir les formulaires EUROMAC avec les informations cliniques.
FAUT-IL CONNAÎTRE UNE ÉVALUATION SPÉCIFIQUE POUR L'ÉTUDE ?
Les cliniciens n'ont besoin d'aucune étude spécifique pour l'inscription. La procédure habituelle pour l'entrée des patients sera obligatoire et un tutoriel technique spécifique (disponible en anglais) sera mis à disposition des médecins avant d’entrer les données. Un tutoriel sera également disponible pour les patients afin qu'ils puissent saisir leurs propres données supplémentaires telles que définies dans le registre.
ET SI LE PATIENT NE SOUHAITE PLUS PARTICIPER AU REGISTRE, COMMENT PROCÉDER ?
Les patients sont libres de retirer leur autorisation à tout moment sans être pénalisés, sans se voir refuser un traitement ou perdre des avantages auxquels ils auraient autrement droit. Les demandes de retrait doivent être faites par écrit au médecin, qui en informera ensuite le registre par écrit. Le système supprimera alors toutes les données permettant d’identifier le patient. Les données cliniques et génétiques des patients resteront dans la base de données pour être utilisées sous forme de rapports de données anonymisés ou de statistiques.
Le registre est actuellement financé par l'Union européenne. Les collaborateurs et bénévoles, qu'ils soient issus des services de santé ou d'organisations de soutien aux patients, sont les bienvenus.