EUROMAC est un registre de personnes diagnostiquées avec une maladie musculaire rare connue sous le nom de maladie de McArdle. Il couvre également des affections musculaires apparentées encore plus rares.
QU'EST-CE QUE EUROMAC ?
En plus de la maladie de McArdle, EUROMAC couvre également des affections musculaires apparentées encore plus rares. Celles-ci incluent les glycogénoses de types 0, IV, VII, IX, X, XIII ; la déficience en phosphoglycérate kinase 1 et la déficience en lactate déshydrogénase musculaire. EUROMAC résulte de la demande internationale de coopération sur les maladies rares, qui a conduit la Commission européenne et l'Institut national de la santé des États-Unis à créer en 2010 le Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC), avec pour mission d'améliorer le diagnostic et le traitement des maladies rares par la mise en place et le maintien de registres de patients.
Fort de l'expérience acquise en Espagne avec la collecte de données dans un registre national de plus de 200 patients atteints de la maladie de McArdle, EUROMAC poursuit cette mission en rassemblant 15 partenaires de 7 pays de l'UE, de Turquie et des États-Unis. Nous avons divisé notre travail en 8 groupes de travail traitant respectivement de :
- Étude des aspects éthiques liés au registre et mise en place des procédures et formulaires associés, dirigée par Assistance Publique Hôpitaux de Paris ;
- Mise en place du registre lui-même, dirigée par l'hôpital universitaire 12 de Octubre, Madrid, basée sur leur expérience précédente avec le registre espagnol ;
- Analyse des données collectées dans le registre, dirigée par l'hôpital universitaire Rigshospitalet du Danemark ;
- Gestion des données et de la qualité, coordonnée par l'Université de Larissa, en Grèce ;
- Campagne de formation et de diffusion approfondie visant à répandre les connaissances sur la maladie de McArdle et d'autres formes rares de glycogénoses musculaires, dirigée par l'Association for Glycogen Storage Disease UK et University College London ;
- Évaluation du projet, dirigée par l'Institut d'hospitalisation et de soins scientifiques "Eugenio Medea", Conegliano Veneto, Italie ;
- Gestion et coordination du projet, assurant le bon fonctionnement d'EUROMAC sur ses 3 ans et demi, menée à Barcelone par l'Institut de recherche Vall d’Hebron.
QU'EST-CE QUE LE REGISTRE DES PATIENTS ET POURQUOI EST-IL CRÉÉ ?
Le registre EUROMAC est une base de données sécurisée, anonymisée et confidentielle conçue pour contenir les données médicales des personnes atteintes de la maladie de McArdle et d'affections apparentées, qui consentent à leur inclusion. Il vise à promouvoir la prise de conscience et la compréhension de ces maladies, à harmoniser les normes de diagnostic et de soins, et à encourager la recherche.
IMPACT À LONG TERME ATTENDU
- Améliorer l'accès des patients aux soins spécialisés ;
- Faciliter l'implication des gouvernements nationaux et des agences de réglementation ;
- Améliorer la connaissance de l'histoire naturelle de la maladie de McArdle et d'autres glycogénoses neuromusculaires rares ;
- Réduire le délai moyen du diagnostic ;
- Réduire le risque de conseils erronés pouvant entraîner des symptômes invalidants et un risque accru de crises menaçant le pronostic vital.
QUI EST RESPONSABLE DU REGISTRE ? QUI LE SOUTIENT ?
Nous sommes des chercheurs dans le domaine des troubles neuromusculaires, étudiant, au niveau clinique et de la recherche, la glycogénose de type V (GSD V) (numéro OMIM® 232600), également connue sous le nom de maladie de McArdle, ainsi que d'autres glycogénoses musculaires ultra-rares. Nous représentons vingt instituts de toute l'Europe, ainsi que de Turquie et des États-Unis, constituant le consortium fondateur d'EUROMAC.
EUROMAC est financé par la Direction Générale de la Santé et des Consommateurs de la Commission européenne sous le numéro de contrat 2012 12 14. De plus, EUROMAC est soutenu par plusieurs associations de patients et de grands réseaux de registres de patients, tels que l'Association for Glycogen Storage Disease et le groupe EPIRARE sur les registres des maladies rares.