QU'EST-CE QUE LA MALADIE DE McARDLE ?
La maladie de McArdle est une affection musculaire héréditaire. Elle est également connue sous le nom de maladie de stockage du glycogène de type V ou de déficit en myophosphorylase. Les personnes atteintes de cette maladie manquent d'une enzyme appelée myophosphorylase, qui est nécessaire pour convertir les glucides stockés sous forme de glycogène dans les cellules musculaires en glucose, utilisé comme source d'énergie. Cela entraîne un manque significatif d'énergie au début de l'activité et tout au long de tout effort intense. Cela provoque de la fatigue, des douleurs et des crampes musculaires. Si l'activité se poursuit malgré la douleur, cela peut entraîner une dégradation musculaire pouvant conduire à des complications graves, telles qu'une insuffisance rénale aiguë et un syndrome des loges dans les muscles affectés.
Prévalence
On estime qu'environ 3 000 cas ont été diagnostiqués dans le monde, et il est possible qu'il y ait deux fois plus de personnes qui n'ont jamais obtenu de diagnostic. Au total, la prévalence pourrait être de 1 sur 100 000 personnes. On pense qu'un nombre similaire de personnes pourraient être touchées par d'autres maladies apparentées.
Enfance
Les enfants et leurs parents remarquent généralement les premiers symptômes vers l'âge de 5 ans, mais le diagnostic est souvent retardé de 20 à 25 ans en moyenne. Les enfants sont parfois considérés à tort comme paresseux, en mauvaise forme physique ou simulateurs, ce qui peut leur rendre la vie scolaire difficile. Il faut souvent un épisode sévère entraînant une hospitalisation due à une rhabdomyolyse (dégradation musculaire) pour que les symptômes soient examinés en profondeur et qu'un diagnostic soit posé.
Diagnostic
Si une douleur survient lors d'une activité physique et disparaît rapidement lorsque l'activité est interrompue, et si une analyse sanguine révèle un taux élevé de créatine kinase, cela est fortement évocateur de la maladie de McArdle. De nombreux cas peuvent désormais être diagnostiqués par analyse ADN. Environ 150 mutations différentes du gène PYGM sur le chromosome 11 ont été identifiées à ce jour. Un petit nombre de ces mutations sont très courantes. Si nécessaire, une biopsie musculaire peut être réalisée, car elle permet de révéler l'absence de l'enzyme et généralement un excès de glycogène. Un diagnostic précoce est très utile, car il permet aux patients d'apprendre à gérer leur maladie et à faire des choix appropriés en matière de mode de vie, d'emploi et de niveaux d'activité.
Degrés d'atteinte
Certaines personnes sont sévèrement limitées dans leur vie quotidienne, tandis que d'autres considèrent leur maladie comme un simple inconvénient mineur. Éviter l'activité physique et l'exercice à cause des crampes et des douleurs peut entraîner une fonte musculaire, aggravant encore les problèmes. À l'inverse, un effort excessif peut provoquer des dommages musculaires à long terme, ce qui entraîne également de graves complications. D'autres problèmes médicaux, tels que le diabète ou les maladies cardiaques, peuvent compliquer la situation, aggraver les symptômes et rendre la gestion de la maladie plus difficile.
Traitement
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la maladie de McArdle et aucun médicament spécifique. L'amélioration de la condition physique aérobie grâce à un exercice régulier et modéré est généralement considérée comme le meilleur traitement. L'alimentation fait encore débat : certaines personnes se sentent mieux avec un apport en glucides plus élevé que la normale, tandis que d'autres rapportent une amélioration avec une alimentation plus riche en protéines. Une boisson sucrée avant une activité planifiée peut être utile, mais son utilisation doit être limitée en raison des risques de prise de poids et de diabète. On espère que la recherche mènera à des traitements plus efficaces dans le futur. Plusieurs pistes de recherche sont prometteuses.
Gestion
Actuellement, la meilleure approche consiste à :
- Apprendre à adapter son activité pour réduire les risques ;
- Apprendre à reconnaître les signaux envoyés par les muscles indiquant qu'il faut ralentir ou faire une pause ; Améliorer sa condition physique aérobie ;
- Éviter le surpoids.
Les personnes atteintes de la maladie de McArdle peuvent être aidées par des professionnels de santé tels que des neurologues spécialisés en maladies neuromusculaires, des kinésithérapeutes, des diététiciens et des psychologues. Elles peuvent également bénéficier du contact avec d'autres patients et avec des groupes de soutien.