Το EUROMAC είναι ένα μητρώο ατόμων που έχουν διαγνωστεί με μια σπάνια μυϊκή πάθηση γνωστή ως η ασθένεια McArdle. Καλύπτει επίσης συναφείς μυϊκές καταστάσεις που είναι ακόμη πιο σπάνιες.
ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ EUROMAC;
Εκτός από την ασθένεια McArdle, το EUROMAC καλύπτει επίσης συναφείς μυϊκές καταστάσεις που είναι ακόμη πιο σπάνιες. Αυτές περιλαμβάνουν τις Γλυκογονώσεις Τύπου 0, IV, VII, IX, X, XIII; Έλλειψη Φωσφογλυκερικής Κινάσης 1 και Έλλειψη Μυϊκής Λακτάσης Δεϋδρογονάσης. Το EUROMAC προέκυψε από τη διεθνή ανάγκη για συνεργασία στις Σπάνιες Ασθένειες, η οποία οδήγησε την Ευρωπαϊκή Επιτροπή και το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των ΗΠΑ να δημιουργήσουν το 2010 το Διεθνές Συμβούλιο Έρευνας για Σπάνιες Ασθένειες (IRDiRC), με αποστολή την καλύτερη διάγνωση και θεραπεία σπάνιων ασθενειών μέσω της δημιουργίας και συντήρησης μητρώων ασθενών.
Το EUROMAC βασίζεται στην εμπειρία που αποκτήθηκε στην Ισπανία μέσω της συλλογής δεδομένων σε ένα εθνικό μητρώο με πάνω από 200 ασθενείς με McArdle. Το EUROMAC προσεγγίζει αυτήν την αποστολή και την αναμενόμενη επίδρασή της με τη συνεργασία 15 εταίρων από 7 χώρες της ΕΕ, την Τουρκία και τις ΗΠΑ. Έχουμε χωρίσει τη δουλειά μας σε 8 διαφορετικές ομάδες εργασίας που ασχολούνται με τα εξής:
- Μελέτη των ηθικών παραμέτρων που σχετίζονται με το μητρώο και δημιουργία των σχετικών διαδικασιών και φορμών, που ηγείται το Assistance Publique-Hôpitaux de Paris;
- Δημιουργία του μητρώου, που ηγείται το University Hospital 12 de Octubre, Μαδρίτη, με βάση την προηγούμενη εμπειρία τους με το ισπανικό μητρώο;
- Ανάλυση των δεδομένων που συλλέγονται στο μητρώο, που ηγείται το Rigshospitalet University of Denmark;
- Διαχείριση δεδομένων και ποιότητας, συντονίζεται από το Πανεπιστήμιο της Λάρισας, Ελλάδα;
- Μια ενδελεχής εκστρατεία εκπαίδευσης και διάδοσης που στοχεύει στην διάδοση γνώσεων για την ασθένεια McArdle και άλλες μορφές σπάνιων μυϊκών γλυκογονώσεων, που ηγείται η Association for Glycogen Storage Disease UK και το University College London. Επισκεφτείτε τις ενότητες ειδήσεων και εκδηλώσεων για μελλοντικές πρωτοβουλίες για την ασθένεια McArdle που στοχεύουν τόσο σε ασθενείς όσο και σε επαγγελματίες υγείας.
- Αξιολόγηση έργου, που ηγείται το Institute for Hospitalization and Scientific Care “Eugenio Medea”, Conegliano Veneto, Ιταλία;
- Διαχείριση και συντονισμός του έργου, για να εξασφαλιστεί ότι το EUROMAC θα λειτουργεί ομαλά σε όλη τη διάρκεια των 3 ½ ετών του, που υλοποιείται στη Βαρκελώνη από το Vall D’Hebron Research Institute.
ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΜΗΤΡΩΟ ΑΣΘΕΝΩΝ ΚΑΙ ΓΙΑΤΙ ΔΗΜΙΟΥΡΓΕΙΤΑΙ;
Το μητρώο EUROMAC είναι μια ασφαλής, ανώνυμη και εμπιστευτική βάση δεδομένων σχεδιασμένη για να περιέχει τα ιατρικά δεδομένα ατόμων με ασθένεια McArdle και συναφείς καταστάσεις που δίνουν τη συναίνεσή τους για την ένταξή τους. Η βάση δεδομένων θα συγκεντρώνει δεδομένα από όλα τα άτομα με τις συμπεριλαμβανόμενες καταστάσεις. Το EUROMAC αποσκοπεί στην προώθηση της ευαισθητοποίησης και της κατανόησης για την ασθένεια McArdle και τις συναφείς καταστάσεις, στην εναρμόνιση των προτύπων διάγνωσης και φροντίδας και στην προώθηση της έρευνας.
Το EUROMAC ελπίζει να εγγράψει στο μητρώο όλους εκείνους που έχουν διαγνωστεί με ασθένεια McArdle και έναν αριθμό ακόμη πιο σπάνιων συναφών καταστάσεων. Θα αναζητήσει συνεργασία από επαγγελματίες υγείας και ασθενείς για να διευκολύνει αυτή τη διαδικασία. Για να ενταχθούν, είναι απαραίτητο η διάγνωση να υποστηρίζεται από ανάλυση DNA. Εντασσόμενοι στο μητρώο, οι ασθενείς θα συνεισφέρουν στην ευημερία των μελλοντικών γενεών ανθρώπων με αυτές τις καταστάσεις. Κύριοι στόχοι είναι η πρώιμη διάγνωση, η υψηλής ποιότητας συμβουλευτική και διαχείριση και, τελικά, μια αποτελεσματική θεραπεία ή ακόμη και θεραπεία.
ΜΕΛΛΟΝΤΙΚΕΣ ΜΕΛΕΤΕΣ
Το μητρώο μπορεί να χρησιμοποιηθεί με διάφορους τρόπους, αλλά οι κύριοι είναι:
- Για έρευνες γραφείου
- Για τον προσδιορισμό κατάλληλων υποψηφίων για συμμετοχή σε μελλοντικές μελέτες θεραπειών και κλινικές δοκιμές φαρμάκων.
ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΜΑΚΡΟΠΡΟΘΕΣΜΗ ΕΠΙΔΡΑΣΗ
- Βελτίωση της πρόσβασης των ασθενών σε εξειδικευμένη φροντίδα
- Διευκόλυνση της συμμετοχής εθνικών κυβερνήσεων και ρυθμιστικών αρχών
- Βελτίωση της γνώσης για την φυσική πορεία της ασθένειας McArdle και άλλων σπάνιων νευρομυϊκών γλυκογονώσεων
- Μείωση της μέσης καθυστέρησης στη διάγνωση
- Μείωση του κινδύνου από λανθασμένες συμβουλές που οδηγούν σε εξασθενητικά συμπτώματα και αυξημένο κίνδυνο για κρίσεις που απειλούν τη ζωή, απαιτώντας εισαγωγή σε μονάδα εντατικής θεραπείας.
ΠΟΙΟΣ ΕΙΝΑΙ ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ ΓΙΑ ΤΟ ΜΗΤΡΩΟ; ΠΟΙΟΣ ΤΟ ΥΠΟΣΤΗΡΙΖΕΙ;
Είμαστε ερευνητές στον τομέα των νευρομυϊκών διαταραχών που μελετούν, σε κλινικό και ερευνητικό επίπεδο, τη γλυκογονική νόσο τύπου V (GSD V) (OMIM® αριθμός 232600), επίσης γνωστή ως ασθένεια McArdle και άλλες σχετικές υπερσπάνιες μυϊκές γλυκογονώσεις. Αντιπροσωπεύουμε είκοσι ινστιτούτα από όλη την Ευρώπη, καθώς και την Τουρκία και τις ΗΠΑ, που αποτελούν το ιδρυτικό κονσόρτιο του EUROMAC. Το αρχικό έργο ξεκίνησε τον Μάρτιο του 2013 και θα διαρκέσει λίγο λιγότερο από τέσσερα χρόνια. Συντονίζεται από την Ομάδα Νευρομυϊκών και Μιτοχονδριακών Παθήσεων του Ινστιτούτου Έρευνας του Νοσοκομείου Vall d’Hebron στη Βαρκελώνη, Ισπανία. Τα άλλα μέλη του κονσόρτιουμ είναι τα εξής:
Το EUROMAC χρηματοδοτείται από τη Γενική Διεύθυνση Υγείας και Καταναλωτών της Ευρωπαϊκής Επιτροπής με αριθμό σύμβασης 2012 12 14. Επιπλέον, το EUROMAC υποστηρίζεται από πολλές ενώσεις ασθενών και μεγάλες δίκτυα μητρώων ασθενών, όπως η Association for Glycogen Storage Disease και η Ομάδα EPIRARE για Σπάνια Μητρώα Ασθενειών. Ελέγξτε εδώ για περαιτέρω ενημερώσεις σχετικά με νέες συνεργασίες.