ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΟΣΟΣ McARDLE;
Η νόσος McArdle είναι μια κληρονομική μυϊκή πάθηση. Είναι επίσης γνωστή ως νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου V ή ανεπάρκεια μυοφωσφορυλάσης. Άτομα με αυτήν την πάθηση στερούνται ενός ενζύμου που ονομάζεται μυοφωσφορυλάση, το οποίο είναι απαραίτητο για να μετατραπεί το αποθηκευμένο γλυκογόνο στους μυϊκούς κυττάρους σε γλυκόζη για να χρησιμοποιηθεί ως ενέργεια. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα σημαντική έλλειψη ενέργειας στην αρχή της δραστηριότητας και καθ' όλη τη διάρκεια έντονης άσκησης. Αυτό οδηγεί σε κόπωση, πόνο και κράμπες. Αν η δραστηριότητα συνεχιστεί ενώ υπάρχει πόνος, μπορεί να εξελιχθεί σε καταστροφή των μυών, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, όπως οξεία νεφρική ανεπάρκεια και σύνδρομο διαμερίσματος στους επηρεαζόμενους μυς.
Συχνότητα
Υπολογίζεται ότι περίπου 3.000 περιπτώσεις ενδέχεται να έχουν διαγνωστεί παγκοσμίως και εκτιμάται ότι μπορεί να υπάρχουν διπλάσιες περιπτώσεις που δεν έχουν καταφέρει να πάρουν διάγνωση. Συνολικά, η συχνότητα μπορεί να είναι 1 στα 100.000 άτομα. Υπολογίζεται ότι ένας παρόμοιος αριθμός ατόμων μπορεί να επηρεάζεται από όλες τις άλλες σχετικές καταστάσεις συνολικά.
Παιδική ηλικία
Τα παιδιά και οι γονείς τους συνήθως αντιλαμβάνονται τα συμπτώματα από την ηλικία των 5 ετών περίπου, αλλά η μέση καθυστέρηση μέχρι τη διάγνωση είναι περίπου 20 έως 25 χρόνια. Τα παιδιά συχνά χαρακτηρίζονται ως τεμπέλικα, ακατάλληλα, προσομοιωτές κ.λπ., και συχνά έχουν δύσκολες στιγμές στο σχολείο. Συχνά χρειάζεται ένα σοβαρό επεισόδιο που οδηγεί σε νοσηλεία με ραβδομυόλυση (καταστροφή μυών) πριν τα προβλήματα εξεταστούν πλήρως και γίνει διάγνωση.
Διάγνωση
Εάν υπάρχει πόνος κατά τη διάρκεια της δραστηριότητας, ο οποίος υποχωρεί γρήγορα όταν σταματά η δραστηριότητα στην αρχή των συμπτωμάτων, και εάν μια εξέταση αίματος δείχνει αυξημένα επίπεδα Κρεατίνης Κινάσης, αυτό είναι πολύ ενδεικτικό για την νόσο McArdle. Πολλές περιπτώσεις μπορούν τώρα να διαγνωστούν με ανάλυση DNA. Έχουν εντοπιστεί μέχρι σήμερα περίπου 150 διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου PYGM στο χρωμόσωμα 11. Ορισμένες από αυτές είναι πολύ κοινές. Αν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται βιοψία μυός, καθώς αυτή μπορεί να αποκαλύψει την έλλειψη του ενζύμου και συνήθως έναν υπερβολικό αριθμό γλυκογόνου. Η πρώιμη διάγνωση είναι πολύ χρήσιμη, καθώς τα άτομα μπορούν να μάθουν να διαχειρίζονται την πάθησή τους και να λαμβάνουν κατάλληλες αποφάσεις για τον τρόπο ζωής, την εργασία και τα επίπεδα δραστηριότητας.
Βαθμοί επηρεασμού
Ορισμένα άτομα περιορίζονται σοβαρά στην καθημερινότητά τους, ενώ άλλα βρίσκουν την πάθησή τους απλώς μια μικρή ενόχληση. Εάν τα άτομα αποφεύγουν τη δραστηριότητα και την άσκηση λόγω των κράμπων και του πόνου, κινδυνεύουν από μυϊκή ατροφία, η οποία οδηγεί σε ακόμη πιο σοβαρά προβλήματα. Αντίθετα, αν οι άνθρωποι πιέσουν τον εαυτό τους πολύ σκληρά, μπορεί να συσσωρευτεί μυϊκή βλάβη μακροπρόθεσμα, η οποία θα οδηγήσει επίσης σε σοβαρά προβλήματα. Άλλα ιατρικά ζητήματα, όπως ο διαβήτης ή οι καρδιοπάθειες, μπορούν να επιδεινώσουν την κατάσταση και να κάνουν τα συμπτώματα χειρότερα και τη διαχείριση πιο δύσκολη.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο McArdle και μέχρι σήμερα δεν υπάρχει φαρμακευτική θεραπεία. Η βελτίωση της αερόβιας φυσικής κατάστασης μέσω τακτικής ήπιας άσκησης θεωρείται γενικά η πιο κατάλληλη θεραπεία. Η διατροφή παραμένει αμφιλεγόμενη, με κάποια άτομα να τα πηγαίνουν καλύτερα με μεγαλύτερη ποσότητα υδατανθράκων στη διατροφή τους, ενώ άλλα αναφέρουν ότι τα πηγαίνουν καλύτερα με μεγαλύτερη ποσότητα πρωτεΐνης. Ένα γλυκό ποτό πριν από τη προγραμματισμένη δραστηριότητα μπορεί να είναι χρήσιμο, αλλά αυτό πρέπει να περιορίζεται λόγω των κινδύνων για αύξηση βάρους και διαβήτη. Ελπίζεται ότι η έρευνα θα οδηγήσει στην ανάπτυξη καλύτερων θεραπειών στο μέλλον. Υπάρχουν αρκετές ενδιαφέρουσες γραμμές έρευνας.
Διαχείριση
Αυτή τη στιγμή, η καλύτερη προσέγγιση είναι:
- Μάθετε πώς να προσαρμόζετε τις δραστηριότητες για να μειώσετε τους κινδύνους;
- Μάθετε να αναγνωρίζετε τα σήματα από τους μύες που σας λένε πότε να επιβραδύνετε ή να κάνετε διάλειμμα από ό,τι κάνετε; Αυξήστε τη αερόβια φυσική κατάσταση;
- Αποφύγετε να γίνετε υπέρβαροι.
Τα άτομα με τη νόσο McArdle μπορούν να λάβουν βοήθεια από επαγγελματίες υγείας, όπως νευρομυϊκούς συμβούλους, φυσιοθεραπευτές, διαιτολόγους και ψυχολόγους. Μπορούν επίσης να επωφεληθούν από την επαφή με άλλα άτομα με την ίδια πάθηση και με ομάδες υποστήριξης.